データセット ID
JGAD000754
- データの種類
- NGS（Exome）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 37.4 GB
- ファイル形式
- BAM
- 研究
- hum0411
- 公開日
- 2023-07-18
- 更新日
- 2024-01-30
- DDBJ Search
- JGAD000754 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000625 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- FBPase欠損症症例（ICD10：E74.1）：1症例
家族：3名（父、母、妹） - 健康状態混在
- 対象者数4 (人数)
- 疾患
- FBPase欠損症症例 (E741)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- SureSelect Human All Exon V6
- 断片化
- 超音波断片化（Covaris）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 126 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- bwa
- マッピング品質
- mapping quality > 20
- カバレッジ (深度)
- 139x