hum0382-v1リリース情報

造血器疾患における遺伝子異常・エピジェネティクス異常の解析

目的

造血器疾患患者より採取した腫瘍細胞を用いたゲノム解析を通して検出された遺伝子異常やエピジェネティクス異常と、細胞生物学的実験や臨床情報とを統合して解析することで、疾患の発症・進展・維持のメカニズムや予後との関連性を探索する。具体的にはどのような遺伝子異常・エピジェネティック異常が折り重なって造血器疾患を発症するのか、どのような細胞が造血器疾患の発生母地なのか、どのような異常があると造血器疾患が進行するのか、またどういう異常が臨床的予後に影響するのか、といった点について明らかにする。

研究方法

骨髄単核細胞（ficoll-paqueにより精製）および頬粘膜細胞より抽出したDNAを用いた全ゲノムシーケンス解析

対象

FUS-ERGを伴う骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome：MDS）と診断され、後にFUS-ERGを伴う急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）として再発した1症例

URL

N/A

研究代表者

河原 真大

所属機関

滋賀医科大学 血液内科

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