研究 ID

hum0368-v1リリース情報

研究題目

全ゲノム配列決定によるICF症候群の新規原因遺伝子の探索および機能解析

目的: ICF（immunodeficiency, centromeric instability, facial anomaly）症候群は免疫不全、DNAの低メチル化を伴う染色体の不安定性、顔貌異常を特徴とする稀な先天性の常染色体潜性遺伝病である。これまでの研究により、ICF患者は原因遺伝子（DNMT3B、ZBTB24、CDCA7、もしくはHELLS）によって4つのsubtypeに分けられることが明らかにされている。しかしながら、依然、原因遺伝子が不明の患者が少数存在する。本研究ではそのような患者のうち1名の原因遺伝子がUHRF1であることを突き止め、この患者の末梢血細胞から抽出したDNAの全ゲノムメチル化解析を行い、当該患者に特徴的なDNAの低メチル化パターンを明らかにした。
研究方法: 末梢血細胞からDNAを抽出し、Post-bisulfite adaptor-tagging（PBAT）法にてライブラリーを調整後、全ゲノム配列決定を行なうことで全シトシンのメチル化状態を決定した。
対象: ICF症候群1症例
URL: N/A

カート	データセット ID	データの種類	解析手法	アクセス制限	公開日
	JGAD000681	NGS（PBAT-seq）	PBAT-seq	制限公開（Type I）	2022-12-02

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科研費・助成金名	研究課題名	研究課題番号
科学研究費助成事業新学術領域研究（研究領域提案型）	DNAメチル化によるゲノム情報安定化機構の解明	19H05740
科学研究費助成事業基盤研究（C）	ICF症候群の分子病態基盤：新しいエピゲノム安定維持機構の解明を目指して	18K06961
科学研究費助成事業基盤研究（A）	ICF症候群とエピゲノム制御の分子基盤	26253020
山田科学振興財団研究援助	セントロメア・ペリセントロメア反復配列の新たなDNAメチル化維持機構	N/A

タイトル	DOI	データセット ID
Novel compound heterozygous mutations in UHRF1 are associated with atypical immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies (ICF) syndrome with distinctive genome-wide DNA hypomethylation.	https://doi.org/10.1093/hmg/ddac291 (新しいタブで開きます)	JGAD000681

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