研究 ID
hum0351-v1リリース情報
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研究題目
画像検査と RNF213 遺伝子検査の融合による閉塞性血管障害の新評価体系の確立
研究概要
- 目的
- もやもや病のリスク遺伝子であるRNF213以外に、もやもや病の発症や病態に関連する遺伝因子を特定すると共に、傍脳室側副血行路・血管の屈曲度・狭窄の範囲や程度などの画像評価に関わる遺伝因子を探索する。また、病態には遺伝因子以外の要因も考えられるため、腸内環境や尿、髄液といった体内環境との関連についても検討し、総合的にもやもや病を理解する。
- 研究方法
- 採取した便からNucleoSpin DNA Stool Kitを用いてDNAを抽出し、PCR（Ex Taq HS）により対象領域（V3-V4領域）を増幅後、Fragment Analyzer and dsDNA915 Reagent Kitにより質を確認し、MiSeq （Reagent Kit v3）によりシークエンスを行った。
- 対象
- もやもや病、非もやもや脳血管障害、対照健常者から採取した便
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000659 | メタゲノム |
| 制限公開（Type I） | 2022-09-01 |
提供者
- 研究代表者
- 峰晴 陽平
- 所属機関
- 京都大学 健康医療AI講座 脳神経外科
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
助成金情報はありません。
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Increased abundance of Ruminococcus gnavus in gut microbiota is associated with moyamoya disease and non-moyamoya intracranial large artery disease |
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