研究 ID
hum0347-v1リリース情報
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最新バージョン (v2)研究題目
急性脳症の包括的遺伝子解析
研究概要
- 目的
- 急性脳症に関連があると考えられる候補遺伝子解析と全ゲノム解析を通して、急性脳症の疾患感受性遺伝子を探索すること。また、関連が検出された遺伝子の機能解析により、急性脳症の病態機序を明らかにすることで、治療法・予防法の確立も目指す。
- 研究方法
- 末梢血から抽出したDNAを用いたサンガー法による塩基配列決定およびゲノムワイド関連解析
- 対象
- 塩基配列決定：けいれん重積型急性脳症（acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion：AESD） 283症例
ゲノムワイド関連解析：上記に含まれる小児AESD 254症例および対照健常者799名 - URL
- N/A
データセット
データセットの一覧はこのバージョンのものですが、各データセットの内容は現在のものを表示しています。
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| NHA000167 | AESD症例のrs16944（IL1B）のgenotype |
| 非制限公開 | 2022-05-16 |
提供者
- 研究代表者
- 水口 雅
- 所属機関
- 東京大学大学院 医学系研究科 発達医科学分野
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
急性脳症の包括的遺伝子解析 |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 急性脳症における神経・免疫・代謝のインターフェース |
|
厚生労働省難治性疾患政策研究 | 小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Association of IL-1B rs16944 polymorphism with acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion is opposite to that with febrile seizures. | ||
GWAS identifies candidate susceptibility loci and microRNA biomarkers for acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion |