研究 ID
hum0331-v1リリース情報
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研究題目
がんや難病に関するゲノム医療の推進に必要な健常群 ・疾患コントロール群データの構築
研究概要
- 目的
- 難病やがんを対象としたゲノム医療の推進のため、全ゲノムシークエンス解析が進められている。疾患ゲノム解析の遂行には、疾患群の対照となる健常人コントロール群の全ゲノム解析データも必要である。国内の6つの国立高度専門医療研究センター（ナショナルセンター[National Centers: NC]）のバイオバンクにおいて収集し、地域性を考慮した検体から難病やがんに対するコントロール群を選定の上、全ゲノム解析を実施することで、コントロール群のゲノムデータベースを構築する。
- 研究方法
- 本研究の目的に適したDNAサンプルを各バイオバンクから選定し、受託解析機関で全ゲノムシークエンス（Whole genome sequencing：WGS）解析を実施する。WGS解析はPCRフリープロトコルによりライブラリを調整し、NovaSeq 6000シークエンサーにてリードを取得することで、最低90Gbの出力を得る。解析で得られたfastq形式のリードデータは研究代表機関（国立国際医療研究センター）において情報解析（マッピング・バリアントコール）を行い、バリアント情報を含むデータをデータベース化する。
- 対象
- 難病やがん研究のコントロール群として利用可能な健常者（難病やがんを罹患していない生活習慣病を持つ人を含む） 9850名の内、QCにより除外された560名を除く9290名
データセット
提供者
- 研究代表者
- 徳永 勝士
- 所属機関
- 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
ナショナルセンターバイオバンクネットワーク | N/A |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構（AMED） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築 |
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関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Exploring the genetic diversity of the Japanese population: Insights from a large-scale whole genome sequencing analysis |