目的: 難病やがんを対象としたゲノム医療の推進のため、全ゲノムシークエンス解析が進められている。疾患ゲノム解析の遂行には、疾患群の対照となる健常人コントロール群の全ゲノム解析データも必要である。国内の６つの国立高度専門医療研究センター (ナショナルセンター[National Centers: NC]) のバイオバンクにおいて収集し、地域性を考慮した検体から難病やがんに対するコントロール群を選定の上、全ゲノム解析を実施することで、コントロール群のゲノムデータベースを構築する。

研究方法: 本研究の目的に適したDNAサンプルを各バイオバンクから選定し、受託解析機関で全ゲノムシークエンス (Whole genome sequencing: WGS) 解析を実施する。WGS解析はPCRフリープロトコルによりライブラリを調整し、NovaSeq 6000シークエンサーにてリードを取得することで、最低90Gbの出力を得る。解析で得られたfastq形式のリードデータは研究代表機関 (国立国際医療研究センター) において情報解析 (マッピング・バリアントコール) を行い、バリアント情報を含むデータをデータベース化する。

対象: 難病やがん研究のコントロール群として利用可能な健常者 (難病やがんを罹患していない生活習慣病を持つ人を含む) 9850名の内、QCにより除外された560名を除く9290名