研究題目
脳血管障害及び神経筋難病の遺伝子解析研究
研究概要
目的: 神経筋疾患についてゲノム解析を行い (一部の症例に対して網羅的な解析を行う) 、診断の向上・病態の解明・新しい治療法の確立を行うことを目標とする。
研究方法: 事前に同意が得られた神経筋疾患罹患者および健常者の末梢血血漿からcell-free DNAを抽出し、バイサルファイトシークエンスによるメチル化解析を行った。
対象: AQP4抗体陽性の視神経脊髄炎 (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders: NMOSD) および対照健常者
