研究 ID
hum0319-v1リリース情報
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研究題目
遺伝子多型を用いた前立腺癌診断マーカーの開発 / 日本人の前立腺がん発症に関わるレアバリアントの同定
研究概要
- 目的
- 血清中の前立腺特異抗原（prostate-specific antigen：PSA）高値や直腸診での異常等を認め、前立腺がんの確定診断のために前立腺生検を行う患者の血液を用いて、複数の遺伝子多型を組み合わせた前立腺がんリスク予測モデルを前向きに評価し、前立腺がん診断マーカーとしての性能を評価すること。また、前立腺がんのレアバリアントの検索を行うことで日本人の前立腺がん発症に関わるレアバリアントを同定すること。
- 研究方法
- 末梢血より抽出したDNAを用いた、マルチプレックスPCR法によるターゲットシーケンス。ターゲットは、日本人の前立腺がんと関連が報告されている55 SNPs（既存のリスクモデルで用いられた16 SNPsおよび追加の39 SNPs）、ならびに、前立腺がん発症との関連が報告されてる8遺伝子（ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, HOXB13, NBN, PALB2）の全エクソン領域。
- 対象
- 前立腺がんが疑われ前立腺生検を予定された1,336名
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000604 | NGS（Target Capture） |
| 制限公開（Type I） | 2022-01-19 |
提供者
- 研究代表者
- 赤松 秀輔
- 所属機関
- 京都大学大学院医学研究科 泌尿器科学
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
Prostate Cancer Susceptibility Single Nucleotide Polymorphism (PCSSNP) study | N/A |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構（AMED） オーダーメイド医療の実現プログラム | ゲノム網羅的解析情報を基盤とするオーダーメイドがん医療実現のための開発研究 |
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アストラゼネカ Externally Sponsored Research | Prevalence of germline and somatic DNA repair gene mutations in Japanese prostate cancer patients. |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Clinical Utility of Germline Genetic Testing in Japanese Men Undergoing Prostate Biopsy |
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