研究 ID
hum0312-v2リリース情報
最新
研究題目
機能性遺伝子多型の網羅的解析を介した多因子疾患の病態解明
研究概要
- 目的
- 自己免疫疾患を含む多因子疾患においてゲノムワイド関連解析（Genome-wide association study：GWAS）が行われ、1000を超える疾患感受性遺伝子領域が同定されてきた。しかしGWASは、疾患に関連する遺伝子多型が連鎖不平衡ブロック内に存在することを示すにすぎず、病態の理解のためには、1. 原因遺伝子多型の同定、2. 原因遺伝子多型が周辺の遺伝子の機能に与える影響の解明、3. これらの遺伝子多型の積み重なりが病態に関わる細胞・組織の機能に与える影響の解明、が必要である。本研究では、既存の疾患GWASデータと、expression quantitative trait loci（eQTL）やsplicing QTL（sQTL）解析などを統合したオミックス解析により、機能性遺伝子多型の網羅的解析を通じて様々な多因子疾患の病態解明を目指す。
- 研究方法
- 【DRA016393/DRA016394/DRA016395/DRA018714】ヒトリンパ芽球様細胞株（Lymphoblastoid Cell Line：LCL）の total RNA を使用した Iso-seq ならびに RNA-seq
【DRA016285】末梢血単核細胞（PBMC）から29の免疫細胞サブセットを14-color cell sorter BD FACSAria Fusionを用いて分離し、total RNAを抽出した後、ポリA選択、SMART-seq v4 Ultra Low Input RNA Kitと SQK-LSK109を用いたcDNAライブラリーの調製を行った。フローサイトメトリー染色パネルについては、Human Immunology Projectの定義に従った。好中球は、EasySep Direct Human Neutrophil Isolation KitsまたはMACSxpress Neutrophil Isolation Kits humanで回収した。生成されたcDNAはFlongle Flow Cell（ロングリード）により塩基配列を決定した。 - 対象
- 【DRA016393/DRA016394/DRA016395/DRA018714】1000 Genomes Registryの日本人LCLにインターフェロン（IFNa2）刺激有/無条件下で培養した細胞
【DRA016285】健常人末梢血から分離した29種類の免疫細胞種
データセット
提供者
- 研究代表者
- 高地 雄太
- 所属機関
- 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム機能多様性分野
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
TRAnscriptomic resource of Immune cells using Long-read Sequencing (TRAILS) |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 免疫細胞におけるsplicing QTLを介した自己免疫疾患病因メカニズムの解明 |
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科学研究費助成事業 基盤研究（B） | トランスオミックス解析によるNMD標的転写産物の生理病理学的意義の解明 |
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科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 | 自己免疫疾患におけるレトロエレメントおよびその多型の役割の解明 |
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科学研究費助成事業 特別研究員奨励費 | レトロトランスポゾン領域を介したシェーグレン症候群の病態機序の解明 |
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科学研究費助成事業 特別研究員奨励費 | 超高深度アイソフォミクス手法の構築および時空間プロテインアトラスの作成 |
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科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 大規模プロテオフォーム解析法の開発とその全体像の理解 |
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関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Long-read sequencing for 29 immune cell subsets reveals disease-linked isoforms |