研究 ID
hum0271-v1リリース情報
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研究題目
ハプロ不全により発症する常染色体優性遺伝性疾患における表現型発現の個体差に関する包括的ゲノム解析研究
研究概要
- 目的
- 神経線維腫症1型の表現型の発現とその重症度に関与する分子遺伝学的要因の解析
- 研究方法
- 患者由来末梢血を用いて、NF1遺伝子の全ゲノム領域DNA配列決定、またNF1のmRNAバリアント解析を行い、疾患重症度に関与している変異、多型を抽出する。
- 対象
- 神経線維腫症1型症例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000394 | NGS（Target Capture、Target RNA-seq） |
| 制限公開（Type I） | 2021-05-10 |
提供者
- 研究代表者
- 新井田 要
- 所属機関
- 金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患研究分野
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
公益信託康本徳守記念結節性硬化症関連神経難病研究基金 | TSC遺伝子のmRNAプロセッシングの個体差が結節性硬化症の重症度に与える影響の解明 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Optimization and Validation of Multimodular, Long-Range PCR-Based Next-Generation Sequencing Assays for Comprehensive Detection of Mutation in Tuberous Sclerosis Complex | ||
Application of Combined Long Amplicon Sequencing (CoLAS) for Genetic Analysis of Neurofibromatosis Type 1: A Pilot Study |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット ID |
|---|---|---|---|---|---|
| 湯原 悟志 | 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課, 株式会社エスアールエル | 日本 | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | 2024-07-01 – 2026-07-01 |