研究題目
家族性骨髄異形成症候群の遺伝子解析研究
研究概要
目的: 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索
研究方法: 家族性骨髄異形成症候群の1家系に関して、HiSeq 2500による全エクソン解析を行い、原因となる遺伝子変異の同定を試みた。
対象: 家族性骨髄異形成症候群患者２症例
2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC Research ID:hum0165-v1
リリース情報 データセット一覧
データセット ID | アクセス制限 | データの種類 | 公開日 | |
|---|---|---|---|---|
| JGAD000240 | 制限公開（Type I） | NGS(Exome) | 2020-09-28 | |
提供者情報
- 研究代表者
- 古屋 淳史
- 所属機関名
- 東京大学医学部附属病院 血液・腫瘍内科
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
| 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索および機能解析 | |
助成金情報
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 若手研究 (B) | 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索および機能解析 |
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| 科学研究費助成事業 特別研究員奨励費 | 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子およびその分子機構の解明 |
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関連論文
タイトル | DOI | 利用データID |
|---|---|---|
| A germline HLTF mutation in familial MDS induces DNA damage accumulation through impaired PCNA polyubiquitination. | https://doi.org/10.1038/s41375-019-0385-0 | |
制限公開データの利用者一覧
研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | 利用データID |
|---|---|---|---|---|---|
| データなし | |||||