研究 ID
hum0165-v1リリース情報
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研究題目
家族性骨髄異形成症候群の遺伝子解析研究
研究概要
- 目的
- 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索
- 研究方法
- 家族性骨髄異形成症候群の1家系に関して、HiSeq 2500による全エクソン解析を行い、原因となる遺伝子変異の同定を試みた。
- 対象
- 家族性骨髄異形成症候群患者2症例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000240 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 |
提供者
- 研究代表者
- 古屋 淳史
- 所属機関
- 東京大学医学部附属病院 血液・腫瘍内科
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索および機能解析 | N/A |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 若手研究（B） | 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子の探索および機能解析 |
|
科学研究費助成事業 特別研究員奨励費 | 家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子およびその分子機構の解明 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
A germline HLTF mutation in familial MDS induces DNA damage accumulation through impaired PCNA polyubiquitination. |
制限公開データの利用者一覧
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