研究題目
基底細胞母斑症候群患者からのinduced pluripotent stem (iPS)細胞の樹立および病態の解明、骨移植への臨床応用
研究概要
目的: 基底細胞母斑症候群の原因変異の同定及び変異遺伝子の解析
研究方法: 口腔粘膜の線維芽細胞および口腔粘膜組織よりDNAを抽出し、Whole Exome Sequencingを実施。 口腔粘膜の線維芽細胞および線維芽細胞セルラインより樹立したiPS細胞から分化した骨芽細胞よりRNAを抽出し、RNA Sequencingを実施。
対象: ヒトの基底細胞母斑症候群4症例
