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NBDC ヒトデータベース
NBDC Research ID:hum0107-v2
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研究題目

基底細胞母斑症候群患者からのinduced pluripotent stem (iPS)細胞の樹立および病態の解明、骨移植への臨床応用

研究概要

目的: 基底細胞母斑症候群の原因変異の同定及び変異遺伝子の解析

研究方法: 口腔粘膜の線維芽細胞および口腔粘膜組織よりDNAを抽出し、Whole Exome Sequencingを実施。 口腔粘膜の線維芽細胞および線維芽細胞セルラインより樹立したiPS細胞から分化した骨芽細胞よりRNAを抽出し、RNA Sequencingを実施。

対象: ヒトの基底細胞母斑症候群4症例

データセット一覧

データセット ID
アクセス制限
データの種類
公開日
JGAD000099制限公開(Type I)NGS(Exome)2020-09-28
JGAD000304制限公開(Type I)NGS(RNA-seq)2020-09-28

提供者情報

    研究代表者
    東 俊文
    所属機関
    東京歯科大学 生化学講座

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名
URL
顎骨疾患プロジェクトhttps://www.tdc.ac.jp/college/activity/tabid/526/Default.aspx

助成金情報

科研費・助成金名
タイトル
研究課題番号
科学研究費助成事業 若手研究 (B)疾患特異的iPS細胞を用いたGorlin症候群の病態機序の解明
  • 16K20427
科学研究費助成事業 若手研究 (B)疾患特異的iPS細胞を用いた鎖骨頭蓋異形成症の病態解明
  • 16K20428
東京歯科大学顎骨疾患プロジェクト研究助成

    関連論文

    タイトル
    DOI
    データセット
    Multi-layered mutation in hedgehog-related genes in Gorlin syndrome may affect the phenotypehttps://doi.org/10.1371/journal.pone.0184702
    Hedgehog activation regulates human osteoblastogenesis.https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2020.05.008

    制限公開データの利用者一覧

    研究代表者
    所属機関
    国・州名
    研究題目
    データ利用期間
    利用データID
    浜田道昭Waseda UniversityJapanRNA標的創薬データベースの構築2023-01-052027-10-31