研究 ID
hum0107-v1リリース情報
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最新バージョン (v2)研究題目
基底細胞母斑症候群患者からのinduced pluripotent stem （iPS）細胞の樹立および病態の解明、骨移植への臨床応用
研究概要
- 目的
- 基底細胞母斑症候群の原因変異の同定及び変異遺伝子の解析
- 研究方法
- 口腔粘膜の線維芽細胞および口腔粘膜組織よりDNAを抽出し、Whole Exome Sequencingを実施。
口腔粘膜の線維芽細胞および線維芽細胞セルラインより樹立したiPS細胞から分化した骨芽細胞よりRNAを抽出し、RNA Sequencingを実施。 - 対象
- ヒトの基底細胞母斑症候群4症例
- URL
- N/A
データセット
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| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000099 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 |
提供者
- 研究代表者
- 東 俊文
- 所属機関
- 東京歯科大学 生化学講座
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
顎骨疾患プロジェクト |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 若手研究（B） | 疾患特異的iPS細胞を用いたGorlin症候群の病態機序の解明 |
|
科学研究費助成事業 若手研究（B） | 疾患特異的iPS細胞を用いた鎖骨頭蓋異形成症の病態解明 |
|
東京歯科大学顎骨疾患プロジェクト研究助成 | N/A | N/A |
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Multi-layered mutation in hedgehog-related genes in Gorlin syndrome may affect the phenotype | ||
Hedgehog activation regulates human osteoblastogenesis. |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット ID |
|---|---|---|---|---|---|
| 浜田 道昭 | 浜田研究室, 理工学術院, 早稲田大学 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | 2023-01-05 – 2027-10-31 |