hum0097 のリリース情報
hum0097-v1
2018-05-25- このリリースで追加されたデータセット
- リリースノート
- 第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血5症例の末梢血由来（LOH分画［6番染色体短腕において認められるuniparental disomy]および正常分画）と、口腔内粘膜から抽出したDNAを用いたExome解析の結果をFastqファイルにて提供する。SureSelect Human All Exon V5+UTRs Kit（Agilent）用いてExon領域にしぼりHiSeq 2500（Illumina）にて平均長101 bpのDNA断片を解読した（Paired-end）。