データセット ID
JGAD000094
- データの種類
- NGS（Exome）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 1.2 TB
- ファイル形式
- FASTQ
- 研究
- hum0097
- 公開日
- 2020-09-28
- 更新日
- 2020-11-18
- DDBJ Search
- JGAD000094 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000094 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- 第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血
（ICD10：D61.9）：5症例
（ライブラリソースに記載の3種、計15検体） - 健康状態罹患
- 対象者数5 (人数)
- 疾患
- 第6染色体短腕の片親性ダイソミー陽性再生不良性貧血 (D619)
- 試料説明
- 口腔内粘膜および末梢血の以下の2分画から抽出したDNA
・Loss of heterozygosity（LOH）分画
・Wild type（WT）分画 - 組織口腔粘膜、末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- SureSelect Human All Exon V5 + UTRs
- 断片化
- 超音波断片化（Covaris E220）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 101 bp
- 表現型データの有無
- あり