研究 ID
hum0070-v1リリース情報
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研究題目
バート・ホッグ・デュベ症候群の分子病態解明と新規の診断マーカーおよび治療標的分子の探索研究
研究概要
- 目的
- Birt-Hogg-Dube 症候群に発症した腎がんにおける遺伝子変異を明らかにする。
- 研究方法
- 全エキソン解析
- 対象
- Birt-Hogg-Dube 症候群15症例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000125 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 |
提供者
- 研究代表者
- 矢尾 正祐
- 所属機関
- 横浜市立大学大学院医学研究科・泌尿器科学
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT） | バート・ホッグ・デュベ症候群の分子病態解明と新規の診断マーカーおよび治療標的分子の探索研究 | N/A |
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
BHD-associated kidney cancer exhibits unique molecular characteristics and a wide variety of variants in chromatin remodeling genes. |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット ID |
|---|---|---|---|---|---|
| Maher Eamonn | Maher Department of Medical Genetics, University of Cambridge | イギリス | Molecular Pathology of Human Genetic Disease | 2023-04-06 – 2024-07-20 |