HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC Research ID:hum0037-v1

リリース情報

研究題目

関節リウマチ感受性遺伝子を用いた関節リウマチ病態の遺伝診断法の開発研究

研究概要

目的: 関節リウマチ (Rheumatoid Arthritis: RA) 感受性遺伝子の探索

研究方法: エクソーム解析によるRA感受性候補遺伝子の取得と、得られた候補遺伝子の症例対照研究による検証

対象: RA患者39症例、対照健常者10名分 (女性5名分、男性5名分それぞれの検体を等量ずつ混ぜたPooled DNA)

データセット一覧

	データセット ID	アクセス制限	データの種類	公開日
	JGAD000035	制限公開（Type I）	NGS(Exome)	2020-09-28

提供者情報

研究代表者: 光永滋樹
所属機関名: 東海大学医学部基礎医学系分子生命科学

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名	URL
データなし

助成金情報

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
科学研究費助成事業基盤研究 (C)	リシーケンシングによる関節リウマチ感受性稀少変異の探索	22510213

タイトル	DOI	利用データID
Aggregation of rare/low-frequency variants of the mitochondria respiratory chain-related proteins in rheumatoid arthritis patients.	https://doi.org/10.1038/jhg.2015.50	JGAD000035
Exome sequencing identifies novel rheumatoid arthritis-susceptible variants in the BTNL2.	https://doi.org/10.1038/jhg.2013.2	JGAD000035

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	データ利用期間	利用データID
データなし