研究題目
造血器腫瘍における 遺伝子異常の網羅的解析
研究概要
目的: 高齢者に好発する慢性骨髄性腫瘍である骨髄異形成症候群 (MDS) および関連骨髄性腫瘍のRNAスプライシング因子やDNAメチル化に関わる遺伝子を網羅的に解析する。
研究方法: Illumina (Genome Analyzer IIxおよびHiSeq 2000/2500) を使用したExome解析
対象: 骨髄異形成症候群13症例および慢性骨髄単球性白血病1症例の腫瘍組織と非腫瘍組織
2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC Research ID:hum0024-v1
リリース情報 データセット一覧
データセット ID | アクセス制限 | データの種類 | 公開日 | |
|---|---|---|---|---|
| JGAD000023 | 制限公開（Type I） | NGS(Exome) | 2020-09-28 | |
提供者情報
- 研究代表者
- 小川 誠司
- 所属機関名
- 京都大学大学院 医学研究科 腫瘍生物学講座
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
| データなし | |
助成金情報
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | システム的統合理解に基づくがんの先端的診断、治療、予防法の開発 |
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| 科学研究費助成事業 基盤研究 (A) | 白血病幹細胞の維持と再発に関わる遺伝学的基盤の解明 |
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| 科学研究費助成事業 若手研究 (B) | 骨髄異形成症候群における4番染色体長腕の新規標的遺伝子の探索 |
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| 経済産業省 独立行政法人 新エネルギー・産業技術総合開発機構 (NEDO) | 機能性アレルのデジタルカウントによる次世代"ExpressGenotype法"とその産業応用 |
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| 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム (P-DIRECT) | 骨髄異形成症候群におけるエピゲノム関連マーカーの探索と実用化 | |
| 厚生労働省厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 | 不応性貧血の治癒率向上を目指した分子・免疫 病態研究 | |
| 内閣府 最先端研究開発支援プログラム (FIRST) | 未解決のがんと心臓病を撲滅する最適医療開発 | |
関連論文
タイトル | DOI | 利用データID |
|---|---|---|
| Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. | https://doi.org/10.1038/nature10496 | |
| Recurrent mutations in multiple components of the cohesin complex in myeloid neoplasms. | https://doi.org/10.1038/ng.2731 | |
| The landscape of somatic mutations in Down syndrome-related myeloid disorders. | https://doi.org/10.1038/ng.2759 | |
| Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes. | https://doi.org/10.1038/leu.2013.336 | |
制限公開データの利用者一覧
研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | 利用データID |
|---|---|---|---|---|---|
| データなし | |||||