研究 ID
hum0024-v1リリース情報
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研究題目
造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析
研究概要
- 目的
- 高齢者に好発する慢性骨髄性腫瘍である骨髄異形成症候群（MDS）および関連骨髄性腫瘍のRNAスプライシング因子やDNAメチル化に関わる遺伝子を網羅的に解析する。
- 研究方法
- Illumina（Genome Analyzer IIxおよびHiSeq 2000/2500）を使用したExome解析
- 対象
- 骨髄異形成症候群13症例および慢性骨髄単球性白血病1症例の腫瘍組織と非腫瘍組織
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000023 | NGS（Exome） |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 |
提供者
- 研究代表者
- 小川 誠司
- 所属機関
- 京都大学大学院 医学研究科 腫瘍生物学講座
研究プロジェクト情報
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助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 新学術領域研究 | システム的統合理解に基づくがんの先端的診断、治療、予防法の開発 |
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科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 白血病幹細胞の維持と再発に関わる遺伝学的基盤の解明 |
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科学研究費助成事業 若手研究（B） | 骨髄異形成症候群における4番染色体長腕の新規標的遺伝子の探索 |
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経済産業省 独立行政法人 新エネルギー・産業技術総合開発機構（NEDO） | 機能性アレルのデジタルカウントによる次世代"ExpressGenotype法"とその産業応用 |
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次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT） | 骨髄異形成症候群におけるエピゲノム関連マーカーの探索と実用化 | N/A |
厚生労働省厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 | 不応性貧血の治癒率向上を目指した分子・免疫 病態研究 | N/A |
内閣府 最先端研究開発支援プログラム（FIRST） | 未解決のがんと心臓病を撲滅する最適医療開発 | N/A |
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. | ||
Recurrent mutations in multiple components of the cohesin complex in myeloid neoplasms. | ||
The landscape of somatic mutations in Down syndrome-related myeloid disorders. | ||
Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes. |
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