HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC Research ID:hum0001-v1

リリース情報

研究題目

SCA31罹患患者のゲノム解析データ

研究概要

目的: 脊髄小脳失調症31型 (SCA31) 罹患患者の DNA における疾患固有の繰返し配列を同定する。また、本データはゲノムインフォマティクス分野の研究者の研究題材として有用と考え、共有する。

研究方法: Illumina 社 HiSeq 2000 を利用して長さ100塩基のDNA断片を解読

対象: SCA31罹患患者1名

データセット一覧

	データセット ID	アクセス制限	データの種類	公開日
	JGAD000002	制限公開（Type I）	NGS (WGS)	2020-09-28

提供者情報

研究代表者: 森下真一
所属機関名: 東京大学大学院新領域創成科学研究科情報生命科学専攻

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名	URL
データなし

助成金情報

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
科学研究費助成事業新学術領域研究	脳疾患パーソナルゲノム多様性を分析する情報学の創成	22129008

タイトル	DOI	利用データID
Rapid detection of expanded short tandem repeats in personal genomics using hybrid sequencing	https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btt647	JGAD000002

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	データ利用期間	利用データID
データなし