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NBDC ヒトデータベース

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現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0001-v1リリース情報

最新

研究題目

SCA31罹患患者のゲノム解析データ

研究概要

目的
脊髄小脳失調症31型(SCA31)罹患患者の DNA における疾患固有の繰返し配列を同定する。
また、本データはゲノムインフォマティクス分野の研究者 の研究題材として有用と考え、共有する。
研究方法
Illumina 社 HiSeq 2000 を利用して長さ100塩基のDNA断片を解読
対象
SCA31罹患患者1名
URL
N/A

データセット

カートデータセット IDデータの種類解析手法アクセス制限公開日
JGAD000002NGS (WGS)
  • WGS
制限公開(Type I)2020-09-28

提供者

研究代表者
森下 真一
所属機関
東京大学大学院 新領域創成科学研究科 情報生命科学専攻

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト情報はありません。

助成金情報

科研費・助成金名研究課題名研究課題番号
科学研究費助成事業 新学術領域研究
脳疾患パーソナルゲノム多様性を分析する情報学の創成
  • 22129008

関連論文

タイトルDOIデータセット ID
Rapid detection of expanded short tandem repeats in personal genomics using hybrid sequencing

制限公開データの利用者一覧

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