NBDC Research ID: hum0501.v1
研究内容の概要
目的： 北ユーラシアの先住民および南アメリカの先住民の集団間における基礎的な分岐数、混血度合、および孤立度合いについては議論が続いており、これまでの知見の多くは全ゲノムシークエンスデータに基づいている。本研究は、現在の北ユーラシアおよびアメリカの集団形成における古代のダイナミクスとその影響をより深く理解することを目的とし、これらの地域からの139の民族集団に属する1,537人の大規模な全ゲノムシークエンスデータを使用し、集団構造を特定し、先史時代の移住や環境が集団の多様化に果たした役割を明らかにする。
方法： 全ゲノムシークエンシング
対象： 約100の民族集団に属する健常者1,323名
URL： https://www.genomeasia100k.org/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000781 | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2025/05/15 |
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分子データ
| 対象 |
約100の民族集団に属する健常者：1,323名 ADRC（Asian DNA Repository Consortium）由来：313名 RIMG（Research Institute of Medical Genetics SB RAMS in Russia）由来：486名 GenomeAsia 100K Project（GenomeAsia 100K Consortium, 2019, Nature）：524名 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq X] |
| ライブラリソース | 唾液または末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA Nano |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp x 2 |
| クオリティコントロール方法 |
VQSLOD<0の変異を除外 removed multi-allelic SNPs and indels, remaining only biallelic SNPs. |
| 重複するリードの除去 | SAMBLASTER |
| リアライメントおよびベースクオリティのキャリブレーション | - |
| マッピング方法 | BWA-MEM v0.7.13 |
| マッピングクオリティ | MAPQ = ~60 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | >20X |
| 変異検出方法 | GATK v3.5 |
| SNP数（QC後） | 52,589,813 |
| INDEL数（QC後） | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000923 |
| 総データ量 | 310.8 GB（vcf、tabix） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy および 民間企業における利用禁止 |
提供者情報
研究代表者： Hie Lim Kim
所 属 機 関： Asian School of the Environment、Nanyang Technological University
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| GenomeAsia 100K consortium |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | From North Asia to South America: Tracing the longest human migration through genomic sequencing | doi: 10.1126/science.adk5081 | JGAD000923 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 松前 ひろみ | 東海大学医学部 基礎医学系分子生命科学 | 日本 | アジア諸集団の遺伝的多様性解析 | JGAD000923 | 2025/7/10-2028/3/31 |
| 木村 亮介 | 琉球大学大学院医学研究科人体解剖学講座 | 日本 | ヒト全ゲノム配列基盤情報の整備および集団遺伝学・分子進化学解析 | JGAD000923 | 2025/09/17-2028/03/31 |
