NBDC Research ID: hum0495.v1
研究内容の概要
目的：心房細動（Atrial Fibrillation：AF）は世界で最も多く見られる不整脈であり、脳卒中や心不全などの深刻な合併症を引き起こすことがある。発作性心房細動（Paroxysmal Atrial Fibrillation： PAF）はAFの一種で、AF症例の約25%を占め、世界中で約3000万人が罹患していると推定されている。AFに関する広範な遺伝子研究が行われてきたが、東アジア集団におけるPAFに関与する遺伝的要因は未だ特定されていない。本研究の目的は、日本人集団におけるPAFに関連する遺伝的要因を特定し、日本人集団におけるAFの遺伝的構造の理解に貢献することである。
方法： 全エクソームシークエンシングを実施し、Genome Analysis Toolkit（GATK）ベストプラクティスに従ってシーケンスデータを処理後、検出されたバリアントを対象とした関連解析（Burdenテスト、SKAT、SKAT-O）を実施した。
対象： PAF患者1,176症例、非PAF（対照）1,172症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0495.v1.gwas.v1 | 発作性心房細動のExomeデータを元にしたGWAS統計情報 | 非制限公開 | 2025/02/13 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
PAF（ICD10：I48.0）：1,176症例 非PAF（対照）：1,172名 |
| 規模 | Exome / genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelectXT Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GATK HaplotypeCaller |
| 関連解析（ソフトウェア） | Burden、SKAT、SKATO（R：package SKAT） |
| フィルタリング |
Sample QC： （1） Sample call rate < 0.97 （2） 性別の一致 （3） 血縁関係者（親族係数0.088を超える二親等以上のサンプルを除外） （4） 挿入/欠失比、データ量、ヘテロ接合性/ホモ接合性比に基づく外れ値のサンプルを除外 Variant QC： （1） genotype quality >= 20 （2） depth >=10 （3） Allele balance （4） variant call rate >= 0.97 （5） Hardy‒Weinberg equilibrium P-values >1 × 10−8 （6） PCA |
| マーカー数(QC後) | 518,621 |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 822 KB（tsv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 田中 敏博
所 属 機 関： 東京科学大学 疾患多様性遺伝学
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 医療機器・ヘルスケアプロジェクト | インテリジェント心房細動予防・検出インフラの構築 | JP21he2102002 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
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