NBDC Research ID: hum0377.v1
研究内容の概要
目的： 家族性致死性不整脈の中には、一見健康な個人を突然死に陥れるものがある。これらの疾患を心電図などの臨床検査のみから発症前診断することは必ずしも容易ではない。本研究の目的は、致死的不整脈の原因またはその感受性を左右する遺伝的要因を同定し、機能異常を評価することで、早期診断や有効な治療法の選択が可能になり、適切な突然死予防策をとることができるようになることである。
方法： QT延長症候群（Long QT syndrome：LQTS）と診断された症例から採取した末梢血からDNAを抽出し、LQTSの原因遺伝子として報告されている15遺伝子および候補遺伝子85遺伝子領域に対し、シーケンシング解析を実施した。
対象： 日本人LQTS 556症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000579 | NGS（Amplicon-seq） | 制限公開（Type I） | 2022/12/13 |
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分子データ
| 対象 | LQTS（ICD10：I45.81）：556症例 |
| 規模 | Amplicon-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | LQTSの原因遺伝子として報告されている15遺伝子および候補遺伝子85遺伝子領域*1 |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Library Kit for Chef DL8 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 平均 119 bp |
| マッピング方法 | Ion Torrent Variant Caller |
| マッピングクオリティ |
Mapped reads：2,485,134 On target region：98.21% |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | 473.5 |
| 変異検出方法 | Ion Torrent Variant Caller |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000705 |
| 総データ量 | 169.5 MB（vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
*1 Shigemizu et al., 2015, doi: 10.1371/journal.pone.0130329
提供者情報
研究代表者： 田中 敏博
所 属 機 関： 東京医科歯科大学大学院 疾患バイオリソースセンター
プロジェクト/研究グループ名： 疾患多様性遺伝学分野
URL: https://www.tmd.ac.jp/grad/hgdd/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | 心臓突然死の発症リスク遺伝子の解明と層別化システムの構築 | JP17km0405109 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population. | doi: 10.1371/journal.pone.0277242 | JGAD000705 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
