NBDC Research ID: hum0364.v1
研究内容の概要
目的： 次世代シークエンス技術（NGS）により全ゲノムシーケンス（WGS）解析が可能になり、一塩基変異、挿入・欠失、コピー数変異、構造変異などの遺伝子変異を同定できるようになった。 しかし、リード長が短く、リピート領域でのシーケンスエラー率が高いため、マイクロサテライト（MS）領域の変異や多型の同定は困難であった。本研究では、ヒトのMS多型の全容を明らかにするため、公開されている2つの大規模なヒトゲノムシーケンスデータセット（Simons Genome Diversity Project [SGDP]、Human Genome Diversity Project [HGDP]）および縄文人の全ゲノムデータについて、以前開発したMS検出法（MIVcall法）を用いて約900万個のMS領域の解析を行った。
方法： MIVcall法を用いたMS多型の検出
対象： 非制限公開されているWGS解析データをダウンロードし、データの質の評価をクリアしたSGDP 276サンプル、 HGDP 693サンプル、縄文人 1サンプル（全て健常者由来）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0364.v1.wgs-ms.v1 | NGS（WGS） | 非制限公開 | 2022/08/29 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
非制限公開されているヒトのWGS解析データ（健常者） SGDP：276名 HGDP：693名 縄文人：１名 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | - |
| ソース | |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | - |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | - |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | - |
| クオリティコントロール方法 | 10本未満のリードで覆われているMSは深度不足とした。全MSのうち深度不足が4%以上のサンプルは解析から除いた。 |
| 重複するリードの除去 | SGDPやHGDPにより行われた。本研究では公開されているbamファイルを用いた。 |
| リアライメントおよびベースクオリティのキャリブレーション | SGDPやHGDPにより行われた。本研究では公開されているbamファイルを用いた。 |
| マッピング方法 | SGDPやHGDPにより行われた。本研究では公開されているbamファイルを用いた。 |
| マッピングクオリティ | 20以上のリードを用いた。 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | MSをカバーしていたリード数の平均 31.7 （HGDPおよびSGDP）、30.4 （Funadomari） |
| 変異検出方法 | MIVcall法 |
| MS数（QC後） | 733900（常染色体） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 9.37 GB（vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 藤本 明洋
所 属 機 関： 東京大学大学院 医学系研究科 人類遺伝学教室
プロジェクト/研究グループ名： -
URL： http://www.humgenet.m.u-tokyo.ac.jp
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費補助金 新学術領域研究 | ゲノム配列を核としたヤポネシア人の起源と成立の解明 | 18H05511 |
| 科学研究費補助金 挑戦的研究 （萌芽） | マイクロサテライトを用いた人類集団史の推定 | 18H02680 |
| 国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | 先進的シークエンス情報解析技術基盤の開発 | JP20km0405207 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | |||
| 2 |
