NBDC Research ID: hum0324.v1

 

研究内容の概要

目的: 神経筋疾患についてゲノム解析を行い(一部の症例に対して網羅的な解析を行う)、診断の向上・病態の解明・新しい治療法の確立を行うことを目標とする。

方法: 事前に同意が得られた神経筋疾患罹患者および健常者の末梢血血漿からcell-free DNAを抽出し、バイサルファイトシークエンスによるメチル化解析を行った。

対象: AQP4抗体陽性の視神経脊髄炎(Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders:NMOSD)および対照健常者

 

データID内容制限公開日
JGAS000515 NGS(WGBS) 制限公開(Type I) 2022/04/11

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分子データ

 

JGAS000515

対象

AQP4抗体陽性NMOSD(ICD10:G360):10症例

対照健常者:8名

規模 WGBS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [NovaSeq6000]
ライブラリソース 血漿から抽出したcell-free DNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Accel-NGS™ Methyl-Seq DNA library Kit、Methyl-Seq Set A Indexing Kit (Swift Biosciences™)
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 150 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000634
総データ量 66.2 GB(fastq)
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提供者情報

研究代表者: 奥野 龍禎

所 属 機 関: 大阪大学医学部附属病院 神経内科学

プロジェクト/研究グループ名: -

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究(C) 視神経脊髄炎におけるタイプ1インターフェロンシグネーチャーの解明 20K07759

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Cell-Free DNA Derived From Neutrophils Triggers Type 1 Interferon Signature in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder doi: 10.1212/NXI.0000000000001149 JGAD000634
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研究代表者所属機関利用データID利用期間