NBDC Research ID: hum0324.v1
研究内容の概要
目的： 神経筋疾患についてゲノム解析を行い（一部の症例に対して網羅的な解析を行う）、診断の向上・病態の解明・新しい治療法の確立を行うことを目標とする。
方法： 事前に同意が得られた神経筋疾患罹患者および健常者の末梢血血漿からcell-free DNAを抽出し、バイサルファイトシークエンスによるメチル化解析を行った。
対象： AQP4抗体陽性の視神経脊髄炎（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders：NMOSD）および対照健常者
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000515 | NGS（WGBS） | 制限公開（Type I） | 2022/04/11 |
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分子データ
| 対象 |
AQP4抗体陽性NMOSD（ICD10：G360）：10症例 対照健常者：8名 |
| 規模 | WGBS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq6000] |
| ライブラリソース | 血漿から抽出したcell-free DNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Accel-NGS™ Methyl-Seq DNA library Kit、Methyl-Seq Set A Indexing Kit （Swift Biosciences™） |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000634 |
| 総データ量 | 66.2 GB（fastq） |
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提供者情報
研究代表者： 奥野 龍禎
所 属 機 関： 大阪大学医学部附属病院 神経内科学
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 視神経脊髄炎におけるタイプ１インターフェロンシグネーチャーの解明 | 20K07759 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Cell-Free DNA Derived From Neutrophils Triggers Type 1 Interferon Signature in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder | doi: 10.1212/NXI.0000000000001149 | JGAD000634 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
