NBDC Research ID: hum0237.v1
研究内容の概要
目的: アルツハイマー病の関連遺伝子群を同定し予知診断、治療に応用する
方法: ジェノタイピングアレイデータを用いたアルツハイマー病のゲノムワイド関連解析(GWAS)
対象: アルツハイマー病3,962症例、非アルツハイマー病4,074名
データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
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hum0237.v1.gwas.v1 | アルツハイマー病のGWAS | 非制限公開 | 2021/03/05 |
※リリース情報はこちら
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分子データ
対象 |
アルツハイマー病(ICD10:F00):3,962症例 非アルツハイマー病:4,074名 |
規模 | genome wide SNPs |
対象領域(Target Captureの場合) | - |
Platform | Affymetrix [Japonica Array、GeneChip 6.0 microarrays] |
ソース | 末梢血から抽出したDNA |
検体情報(購入の場合) | - |
調整試薬(キット名、バージョン) | Axiom 2.0 Reagent kit |
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | Axiom Analysis suite 1.1.1.66 |
Imputation方法 |
IMPUTE2 with 3.5KJPN (ToMMo) IMPUTE2 with 1000 Genomes Project reference panel(1000 Genomes Phase 3) |
フィルタリング |
サンプルQCs: (1)性情報とX染色体近交係数から予測される性の不一致 (2)近交係数:ヘテロ接合度 < 0.1 (3)サンプル内genotypeコール率 < 0.95 (4)血縁係数 > 0.2 (5)主成分分析によって東アジア集団(1000 Genomes Phase 3)クラスターから外れた検体 マーカー (SNPs・Indels) QCs: (1)マーカー内genotypingコール率 < 0.95 (2)マイナーアリル頻度(MAF) < 0.001 (3)HWE P < 0.001 |
マーカー数(QC後) | 4,852,957 SNVs |
解析手法(ソフトウェア) | PLINK |
NBDC Dataset ID |
(データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) |
総データ量 | 520 MB(txt) |
コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者: 尾崎 浩一
所 属 機 関: 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター 臨床ゲノム解析推進部
プロジェクト/研究グループ名: -
URL: https://www.ncgg.go.jp/mgc/index.html
科研費/助成金(Research Project Number):
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
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日本医療研究開発機構(AMED) 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | 認知症臨床ゲノム情報データベース構築に関する開発研究 | JP18kk0205009 |
関連論文
タイトル | DOI | データID | |
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1 | Ethnic and trans-ethnic genome-wide association studies identify new loci influencing Alzheimer’s disease risk in Japanese | doi: 10.1038/s41398-021-01272-3 | hum0237.v1.gwas.v1 |
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