NBDC Research ID: hum0237.v1

 

研究内容の概要

目的: アルツハイマー病の関連遺伝子群を同定し予知診断、治療に応用する

方法: ジェノタイピングアレイデータを用いたアルツハイマー病のゲノムワイド関連解析(GWAS)

対象: アルツハイマー病3,962症例、非アルツハイマー病4,074名

 

データID内容制限公開日
hum0237.v1.gwas.v1 アルツハイマー病のGWAS 非制限公開 2021/03/05

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分子データ

hum0237.v1.gwas.v1

対象

アルツハイマー病(ICD10:F00):3,962症例

非アルツハイマー病:4,074名

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Affymetrix [Japonica Array、GeneChip 6.0 microarrays]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Axiom 2.0 Reagent kit
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) Axiom Analysis suite 1.1.1.66
Imputation方法

IMPUTE2 with 3.5KJPN (ToMMo)

IMPUTE2 with 1000 Genomes Project reference panel(1000 Genomes Phase 3)

フィルタリング

サンプルQCs:

(1)性情報とX染色体近交係数から予測される性の不一致

(2)近交係数:ヘテロ接合度 < 0.1

(3)サンプル内genotypeコール率 < 0.95

(4)血縁係数 > 0.2

(5)主成分分析によって東アジア集団(1000 Genomes Phase 3)クラスターから外れた検体

マーカー (SNPs・Indels) QCs:

(1)マーカー内genotypingコール率 < 0.95

(2)マイナーアリル頻度(MAF) < 0.001

(3)HWE P < 0.001

マーカー数(QC後) 4,852,957 SNVs
解析手法(ソフトウェア) PLINK
NBDC Dataset ID

hum0237.v1.gwas.v1

(データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 520 MB(txt)
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提供者情報

研究代表者: 尾崎 浩一

所 属 機 関: 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター 臨床ゲノム解析推進部

プロジェクト/研究グループ名: -

URL: https://www.ncgg.go.jp/mgc/index.html

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構(AMED) 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 認知症臨床ゲノム情報データベース構築に関する開発研究 JP18kk0205009

 

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タイトルDOIデータID
1 Ethnic and trans-ethnic genome-wide association studies identify new loci influencing Alzheimer’s disease risk in Japanese doi: 10.1038/s41398-021-01272-3 hum0237.v1.gwas.v1
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