NBDC Research ID: hum0200.v6
研究内容の概要
目的： 非浸潤性乳管がんの分子生物学的背景に基づいたリスク層別化因子の探索
方法： 臨床的リスク因子に基づいて非浸潤性乳管がん症例、および浸潤性乳管がんを選択し、網羅的遺伝子解析によりリスク因子との関連を検討する。
・浸潤性乳管がん：target capture sequencing（TC）解析、メチル化解析、空間トランスクリプトーム解析、single cell RNA sequencing（scRNA-seq）解析、semibulk RNA-seq解析、whole genome sequencing（WGS）解析、Enzymatic Methyl-seq（EM-seq）解析、targeted long-read methylation sequencing（t-nanoEM）解析を実施した。
・非浸潤性乳がん：target capture sequencing（TC）解析、メチル化解析、空間トランスクリプトーム解析、single cell RNA sequencing（scRNA-seq）解析、semibulk RNA-seq解析、whole exome sequencing（Exome）解析、single cell copy number variant（scCNV）解析、whole genome sequencing（WGS）解析を実施した。
対象： ヒト非浸潤性乳管がん、浸潤性乳管がん
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000202 | 制限公開（Type I） | 2021/03/29 | |
| JGAS000265 | 制限公開（Type I） | 2021/05/07 | |
| JGAS000202（データ追加） | 制限公開（Type I） | 2021/10/01 | |
| JGAS000290 | 制限公開（Type I） | 2022/03/02 | |
| JGAS000387 | 制限公開（Type I） | 2022/08/29 | |
| JGAS000758 | NGS（WGS、RNA-seq、EM-seq、t-nanoEM） | 制限公開（Type I） | 2024/11/25 |
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分子データ
| 対象 |
非浸潤性乳管がん（ICD10：D051）：24症例 腫瘍組織：28検体 非腫瘍組織：24検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 3000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V7 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000287 |
| 総データ量 | 775 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
非浸潤性乳管がん（ICD10：D051）：3症例 腫瘍組織：3検体 |
| 規模 | single-cell CNV |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | 10x Genomics [Chromium Controller] |
| ソース | 腫瘍組織から調整した細胞 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Chromium Single-Cell DNA Reagent Kit |
| コピー数決定アルゴリズム（ソフトウェア） | cellranger-dna-1.1.0 (refdata-GRCh38-1.0.0.) |
| フィルタリング | cellranger-dna-1.1.0 |
| コピー数変異数(QC後) | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000287 |
| 総データ量 | 775 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
非浸潤性乳管がん（ICD10：D051）：2症例 腫瘍組織：2検体 非腫瘍組織：2検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
Illumina [NovaSeq 6000] Nanopore [PromethION] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
Illumina：TruSeq DNA Nano Nanopore：SQK_LSK109 |
| 断片化の方法 |
Illumina：超音波断片化（Covaris M220） Nanopore：- |
| ライブラリ構築方法 |
Illumina：Paired-end Nanopore：Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
Illumina：300 bp Nanopore：- |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000368 |
| 総データ量 | 873 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
非浸潤性乳管がん（ICD10：D051）：1症例 浸潤性乳管がん（ICD10：C509）：2症例 腫瘍組織：4検体 非腫瘍組織：3検体 |
| 規模 | メチル化解析 |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Nanopore [PromethION] |
| ソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | SQK_LSK109 |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Nanopolish |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000368 |
| 総データ量 | 873 GB（fastq、tsv [ref: GRCh38.p12]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
浸潤性乳管がん（ICD10：C509）：2症例 非浸潤性乳管がん（ICD10：D051）：72症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 180遺伝子 |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect XT custom capture library |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp（100 PE） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000307 |
| 総データ量 | 455 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
Visium Spatial Gene Expression、病理画像 （JGAS000202、JGAS000290）
| 対象 |
浸潤性乳管がん（ICD10：C509）：2症例 非浸潤性乳管がん（ICD10：D051）：1症例 |
| 規模 | Visium Spatial Gene Expression、病理画像 |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Visium Spatial Gene Expression Reagent Kits |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 148 bp（28/120 PE） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000308：259 GB（fastq、tif） JGAD000396：594.7 GB（fastq、tif、tsv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
浸潤性乳管がん（ICD10：C509）：1症例 腫瘍組織：1検体（同一検体から2個のライブラリを作成） 非浸潤性乳管がん（ICD10：D051）：1症例 腫瘍組織：1検体（同一検体から10個のライブラリを作成） |
| 規模 | semibulk RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 3000、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から調製したセミバルク（細胞塊） |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Drop-Seq Laboratory Protocol, version 3.1 |
| 断片化の方法 | Nextera XT（Illumina）によるタグメンテーション |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp （100PE） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000502 |
| 総データ量 | 272.4 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
浸潤性乳管がん（ICD10：C509）：1症例 腫瘍組織、非腫瘍組織：各1検体 非浸潤性乳管がん（ICD10：D051）：1症例 腫瘍組織、非腫瘍組織：各1検体 |
| 規模 | scRNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 3000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から調製した細胞 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium single cell 3’ kit version 3 (10x Genomics) |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 124 bp （26/98PE） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000502 |
| 総データ量 | 272.4 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
浸潤性乳管がん（ICD10：C509）：1症例 腫瘍組織1検体からマイクロダイセクションされた4領域の組織（腫瘍組織：2検体※、非腫瘍組織：2検体※） |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Enzymatic Methyl-seq Kit without procedures for base conversion. |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000899 |
| 総データ量 | 774.0 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
浸潤性乳管がん（ICD10：C509）：1症例 腫瘍組織1検体からマイクロダイセクションされた4領域の組織（腫瘍組織：2検体、非腫瘍組織：2検体） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SMART-seq Stranded Kit |
| 断片化の方法 | 熱処理（Shearing Master Mix） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000899 |
| 総データ量 | 774.0 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
浸潤性乳管がん（ICD10：C509）：1症例 腫瘍組織1検体からマイクロダイセクションされた4領域の組織（腫瘍組織：2検体※、非腫瘍組織：2検体※） |
| 規模 | EM-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Enzymatic Methyl-seq Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 300 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000899 |
| 総データ量 | 774.0 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
浸潤性乳管がん（ICD10：C509）：1症例 腫瘍組織1検体からマイクロダイセクションされた4領域の組織（腫瘍組織：2検体※、非腫瘍組織：2検体※） |
| 規模 | t-nanoEM |
| 対象領域（Target Captureの場合） | Custom human methylome panel for long-read （Twist Bioscience、Order ID：MTE-9910638） |
| Platform | Nanopore [PromethION] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
NEBNext Enzymatic Methyl-seq Kit The four libraries were pooled and subjected to target enrichment using the Twist Standard Hyb and Wash Kit v2 with a pan-cancer panel. |
| 断片化の方法 | g-TUBE（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 平均 4,400 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000899 |
| 総データ量 | 774.0 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。
提供者情報
研究代表者： 永澤 慧
所 属 機 関： 聖マリアンナ医科大学 外科学 乳腺・内分泌外科
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本学術振興会藤田記念医学研究振興基金 | 乳房非浸潤性乳管癌（DCIS）の治療最適化に向けた新規再発リスク因子の検討 | - |
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究（研究領域提案型） | 先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム | 16H06279 (PAGS) |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Efficient prediction of a spatial transcriptomics profile better characterizes breast cancer tissue sections without costly experimentation | doi: 10.1038/s41598-022-07685-4 | JGAD000308 JGAD000396 |
| 2 | Semibulk RNA-seq analysis as a convenient method for measuring gene expression statuses in a local cellular environment | doi: 10.1038/s41598-022-19391-2 | JGAD000502 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
