NBDC Research ID: hum0180.v1

 

研究内容の概要

目的： RNAスプライシング異常によって生じる疾患の遺伝子解析

方法： RNA-Seq

対象： 家族性自律神経異常症の線維芽細胞

 

データID内容制限公開日
JGAS000170 NGS（RNA-seq） 制限公開（Type I） 2021/03/12

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分子データ

JGAS000170
対象

家族性自律神経異常症（ICD10：G90.1）：2症例（6検体）

    2症例それぞれDMSO、RECTAS、TG003で処理
規模 RNA-seq
対象領域（Target Captureの場合） -
Platform Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
ライブラリソース 線維芽細胞より抽出したRNA
検体情報（購入の場合） GM04663, GM04589, GM04899, GM02343, 41865, 41866, 35659, 35673, 35677, GM03987, GM04664, GM00850, GM02342, HD100CAU, HD100AA（Coriell研究所より分与）
ライブラリ作製方法（キット名） Ion Total RNA-Seq Kit v2
断片化の方法
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）
クオリティコントロール方法
重複するリードの除去
リアライメントおよびベースクオリティのキャリブレーション
マッピング方法
リファレンス配列
平均カバー率（Depth）
遺伝子構造・新規の転写産物推定・発現量算出方法
総リード数 / ユニークにマップされたリード数
対象遺伝子数
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000248
総データ量

50 GB

    Data ファイル数：6（fastq）

    Analysis ファイル数：6（transcripts per million：TPM値 [txt]）
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提供者情報

研究代表者： 網代 将彦

所 属 機 関： 京都大学大学院 医学研究科 創薬医薬講座

プロジェクト/研究グループ名：

URL： http://www.anat1dadb.med.kyoto-u.ac.jp/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム創薬基盤推進研究事業 スプライシング操作化合物を対象としたファーマコゲノミクス解析に基づく遺伝性難病治療薬の開発研究 JP18kk0305003

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Therapeutic manipulation of IKBKAP mis-splicing with a small molecule to cure familial dysautonomia. doi: 10.1038/s41467-021-24705-5 JGAD000248
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制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間
浜田 道昭 早稲田大学 理工学術院 日本 RNA標的創薬データベースの構築 JGAD000248 2022/12/26-2025/03/31