NBDC Research ID: hum0180.v1
研究内容の概要
目的： RNAスプライシング異常によって生じる疾患の遺伝子解析
方法： RNA-Seq
対象： 家族性自律神経異常症の線維芽細胞
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000170 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2021/03/12 |
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分子データ
| 対象 |
家族性自律神経異常症（ICD10：G90.1）：2症例（6検体） 2症例それぞれDMSO、RECTAS、TG003で処理 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion Proton] |
| ライブラリソース | 線維芽細胞より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | GM04663, GM04589, GM04899, GM02343, 41865, 41866, 35659, 35673, 35677, GM03987, GM04664, GM00850, GM02342, HD100CAU, HD100AA（Coriell研究所より分与） |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion Total RNA-Seq Kit v2 |
| 断片化の方法 | |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | |
| クオリティコントロール方法 | |
| 重複するリードの除去 | |
| リアライメントおよびベースクオリティのキャリブレーション | |
| マッピング方法 | |
| リファレンス配列 | |
| 平均カバー率（Depth） | |
| 遺伝子構造・新規の転写産物推定・発現量算出方法 | |
| 総リード数 / ユニークにマップされたリード数 | |
| 対象遺伝子数 | |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000248 |
| 総データ量 |
50 GB Data ファイル数：6（fastq） Analysis ファイル数：6（transcripts per million：TPM値 [txt]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 網代 将彦
所 属 機 関： 京都大学大学院 医学研究科 創薬医薬講座
プロジェクト/研究グループ名：
URL： http://www.anat1dadb.med.kyoto-u.ac.jp/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム創薬基盤推進研究事業 | スプライシング操作化合物を対象としたファーマコゲノミクス解析に基づく遺伝性難病治療薬の開発研究 | JP18kk0305003 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Therapeutic manipulation of IKBKAP mis-splicing with a small molecule to cure familial dysautonomia. | doi: 10.1038/s41467-021-24705-5 | JGAD000248 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000248 | 2022/12/26-2025/03/31 |
