NBDC Research ID: hum0168.v1

 

研究内容の概要

目的: 子宮腺筋症の原因遺伝子の探索

方法: 子宮腺筋症の腺筋症病変部、併発内膜症病変部、併発筋腫病変部、周辺子宮筋層、腹水中単核球、末梢血から抽出したDNAを用いた全エクソン解析

対象: 子宮腺筋症

 

データID内容制限公開日
JGAS000169 NGS(Exome) 制限公開(Type I) 2019/11/08

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分子データ

JGAS000169

対象 子宮腺筋症(ICD10:N80.0):51症例
規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 子宮腺筋症の腺筋症病変部、併発内膜症病変部、併発筋腫病変部、周辺子宮筋層、腹水中単核球、末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) NEBNext Ultra DNA library prep kit for Illumina、Agilent V6 plus custom probes
断片化の方法 超音波断片化(Covaris)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 125 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000247
総データ量 2 TB (bam [ref:hg38)
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提供者情報

研究代表者: 河津 正人

所 属 機 関: 国立がん研究センター研究所

プロジェクト/研究グループ名: 細胞情報学分野

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究(C) LCM法による子宮腺筋症凍結検体の高感度遺伝子変異検出法の確立 19K07708

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Uterine adenomyosis is an oligoclonal disorder associated with KRAS mutations doi: 10.1038/s41467-019-13708-y JGAD000247
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間