研究内容の概要

目的： 腫瘍組織におけるPOLE遺伝子領域の変異の探索、および、がんの発生や進展過程に関与すると考えられる遺伝子内に高頻度に存在する変異を探索することで、分子生物学的特徴を検出し、新たながん診療技術の開発を目指す

方法： 末梢血の白血球（非腫瘍組織）および手術摘出組織（腫瘍組織）から抽出したDNAを対象としたWhole Exome sequencing

対象： いずれかのがんを発症し、静岡がんセンター病院において摘出手術を受けた2042症例のうち、POLE遺伝子内に変異を持ち、かつ、がん関連変異を高頻度で保有する症例

URL： https://www.scchr.jp/project-hope.html

データID	内容	制限	公開日
JGAS000130	NGS（Exome）	制限公開（Type I）	2020/04/14

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分子データ


対象	POLE変異および高頻度変異を保有するがん（ICD10：C00-D48）：91症例
規模	Exome
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Thermo Fisher Scientific [Ion Proton]
ライブラリソース	手術摘出組織（腫瘍組織）および末梢血の白血球（非腫瘍組織）から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	Ion AmpliSeq Exome RDY Kit
断片化の方法	-
ライブラリ構築方法	Single-end, multiplex PCR
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	180 bp
マッピング方法	Torrent Suite
QC方法	Torrent Suite
変異検出方法	Torrent Suite plugin Variant Caller
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID	JGAD000141
総データ量	75 MB（NBDC-91sample.renamed.vcf [ref: hg19]）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 山口建

所属機関： 静岡県立静岡がんセンター

プロジェクト/研究グループ名： プロジェクトHOPE （High-tech Omics-based Patient Evaluation）（がんのマルチオミクス解析）/ 静岡がんセンター

URL： https://www.scchr.jp/project-hope.html

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
-

	タイトル	DOI	データID
1	Implementation of individualized medicine for cancer patients by multiomics-based analyses—the Project HOPE—	doi: 10.2220/biomedres.35.407
2	Molecular profiling and sequential somatic mutation shift in hypermutator tumours harbouring POLE mutations	doi: 10.1038/s41598-018-26967-4	JGAD000141

研究代表者	所属機関	利用データID	利用期間