NBDC Research ID: hum0076.v1

研究内容の概要

目的： 日本人原発性胆汁性肝硬変（Primary Biliary Cholangitis：PBC）の発症に関わる遺伝因子の網羅的遺伝子解析

方法： Affymetrix Axiom ASI 1 Arrayを使用して約60万個の一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphisms：SNPs）の遺伝子型を決定後ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）を実施

対象： PBC 487 症例、および、健常対照者 476名

データID	内容	制限	公開日
hum0076.v1	PBC 487症例および健常対照者476名のGWAS	非制限公開	2016/10/05

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分子データ


対象	PBC：487症例健常対照者：476名
規模	genome wide SNPs
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array]
ソース	末梢血から抽出したgDNA
検体情報（購入の場合）	-
調整試薬（キット名、バージョン）	AXIOM 2.0 Reagent Kit
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア）	GenCall software（Genotyping Console ver. 4.2.0.26）
フィルタリング	Sample Call rate < 0.97, SNP call rate < 0.95, HWE P < 0.001, MAF < 0.05
マーカー数（QC後）	425,736 SNPs（hg19）
NBDC Dataset ID	hum0076.v1.gwas.v1 （データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） Dictionary file
総データ量	55 MB
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 中村稔

所属機関： 国立病院機構（NHO）長崎医療センター臨床研究センター

プロジェクト/研究グループ名： PBC Consortium in Japan（PBCCJP）

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
科学研究費助成事業基盤研究(C)	原発性胆汁性肝硬変の新しい病型分類と長期予後診断法の確立	20590800
科学研究費助成事業基盤研究(C)	日本人原発性胆汁性肝硬変の病態形成に関わる遺伝因子同定のための網羅的遺伝子解析	23591006