NBDC Research ID: hum0001.v1
研究内容の概要
目的： 脊髄小脳失調症31型（SCA31）罹患患者の DNA における疾患固有の繰返し配列を同定する。
また、本データはゲノムインフォマティクス分野の研究者 の研究題材として有用と考え、共有する。
方法： Illumina 社 HiSeq 2000 を利用して長さ100塩基のDNA断片を解読
対象： SCA31罹患患者1名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000002 | NGS (WGS) | 制限公開（Type I） | 2013/12/01 |
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分子データ
| 対象 | SCA31患者：1症例 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TrueSeq DNA Sample Prep Kit v2, Set A |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris E220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000002 |
| 総データ量 | 149 GB（1,627,990,590 reads） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 森下 真一
所 属 機 関： 東京大学大学院 新領域創成科学研究科 情報生命科学専攻
プロジェクト/研究グループ名：
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | 脳疾患パーソナルゲノム多様性を分析する情報学の創成 | 22129008 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Rapid detection of expanded short tandem repeats in personal genomics using hybrid sequencing | doi: 10.1093/bioinformatics/btt647 | JGAD000002 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
