NBDC Research ID: hum0548.v1
研究内容の概要
目的： 網羅的遺伝子解析と詳細な臨床情報の統合により、がん個別化医療に資する新たな診断法・治療法・予防法の開発を推進するため、東京医科歯科大学疾患バイオリソースセンターが収集・保管する約2000例のがん組織試料と臨床情報を基盤とし、440種類のがん関連遺伝子と31種類のがん関連融合遺伝子を対象とするACTOnco®+がん遺伝子パネル解析を行う。
方法： ACTOnco Comprehensive 440-Gene Cancer Panel（Target capture sequencing解析、RNA-seq解析）
対象： 東京医科歯科大学疾患バイオリソースセンターに登録された成人固形がん1,996症例
URL： https://www.tmd.ac.jp/cmn/brc/news/20200212/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000863 | NGS（Target Capture、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2026/02/04 |
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分子データ
JGAS000863（Target Capture、RNA-seq）
| 対象 |
成人固形がん（ICD10：C162、C169、C163、C160、C158、C161、C221、C251、C254、C220、C253、C250、D377、C240、C252、C787、C182、D137、C480、C788、C19、C170、C20、C23、C241、D376、D372、C171、J690、C187、C258、C64、C259、C248、C060、C029、C030、C031、C439、D480、C049、C062、C310、D370、C091、C050、C081、C080、D165、C151、C150、C159、C155、C153、C152、C12、C021、C040、C312、C01、C131、C73、C321、C300、C07、C041、D385、C311、D355、C490、C020、C102、C320、H618、C186、C189、C184、C180、C211、C181、C504、C505、C509、C500、C502、C503、C569、C501、D486、C508、C341、C343、C450、D487、C349、C342、C80、C33、D383、C629、C66、C675、D401、D350、C61、C541、C539、C56、C549、C482、C542、C530）：1,996症例 腫瘍組織（病理組織検体、通常診療の診断時の生検、細胞診サンプルのFFPE検体）：1,996検体 |
| 規模 | Target Capture、RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | ACTOnco Comprehensive 440-Gene Cancer Panel（440遺伝子＋31融合遺伝子） |
| Platform | Life Technologies [Ion Proton] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織より抽出したDNAおよびRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Library Kit (Thermo Fisher Scientific) |
| 断片化の方法 | Amplicon PCR |
| ライブラリ構築方法 |
【DNA】Single-end 【RNA】ACT SOP に準拠 |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | ACT SOP に準拠 |
| マッピング方法 |
【DNA】Ion Torrent Suite 【RNA】ACT SOP に準拠 |
| マッピングクオリティ |
【DNA】変異レベルでカバレッジフィルタ適用 【RNA】ACT SOP に準拠 |
| マッピングの際のリファレンス配列 |
【DNA】GRCh37（hg19） 【RNA】融合DB等を参照。ACT SOPに準拠 |
| 平均カバー率（Depth） |
【DNA】 NGS Sequencing Mean Depth ≥ 500× 【RNA】 Total depth ≥ 20,000× RNA process controls ≥ 6 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD001006 |
| 総データ量 | 435.5 KB（サマリーデータ：xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 田中 敏博
所 属 機 関： 東京科学大学 BRC・疾患多様性研究部門
プロジェクト/研究グループ名：-
URL： https://www.tmd.ac.jp/cmn/brc/news/20200212/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genomic landscape of oral squamous cell carcinoma highlights prognostic significance of NOTCH1 mutations and subsite-specific differences | JGAD001006 | |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
