NBDC Research ID: hum0527.v1
研究内容の概要
目的： 子宮頸部・膣部のfollicle center lymphoma（濾胞性リンパ腫）は、これまでの報告数が20例に満たない稀少なリンパ腫である。子宮頸部・膣部の濾胞性リンパ腫の遺伝学的知見は少ないため、全エクソームシークエンス解析あるいは遺伝子パネル解析を実施することで、本腫瘍に関連する遺伝子変異を検出する。
方法： Whole exome sequencing解析
対象： 子宮頸部・膣部の濾胞性リンパ腫：1症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000823 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2025/08/05 |
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| 対象 |
子宮頸部・膣部の濾胞性リンパ腫（ICD10：C82.9）：1症例 子宮頸部腫瘤凍結検体（腫瘍組織）：1検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq X Plus] |
| ライブラリソース | 子宮頸部腫瘤（腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | BWA-MEM（バージョン 0.7.17-r1188） |
| マッピングクオリティ | マッピング率 99.97% |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg38 |
| 平均カバー率（Depth） | 158 bp |
| フィルタリング（QC） | FastQCによるシーケンス品質評価、Trimmomaticによる低品質リードおよびアダプターの除去、Picardによる重複リード除去、GATK（Mutect2）およびFilterMutectCallsによる変異フィルタリングを実施した。 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000965 |
| 総データ量 | 3.7 GB（fastq、vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 北岡 匠
所 属 機 関： 米沢市立病院 病理診断科
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | IgG4関連唾液腺炎に特異的な線維化誘導の分子メカニズムの解明 | 22K09661 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
