NBDC Research ID: hum0486.v1
研究内容の概要
目的： 胆道閉鎖症（biliary atresia：BA）は、乳児期早期までに肝外胆管の線維性閉塞がおこり、胆汁鬱滞から肝硬変に進展する予後不良な疾患で、その原因はいまだ不明である。BAの成因を解明し、出生前または直後から治療介入や予後予測ができれば、BA患児にとっての恩恵は大きい。しかし、BAの成因に関しては、①器官発生異常説、②ウィルス感染説、③遺伝的素因説、④母胎免疫説などがいわれ、有力な説はいまだないのが現状である。そこで、正常ヒトiPS細胞からの胆管細胞誘導系の確立し、胎児期の異常を証明することを目的とする。その系を用いて、発生中期以降の胆管形成の分子メカニズムの解明、胆管幹細胞の安定した長期培養技術、in vitro, in vivo実験による胆管樹立体構造の構築、さらに胆道閉鎖症特異的iPS細胞を利用した胆管障害過程の検討のための実験系の確立を行う。
方法： whole genome sequencing（WGS）
対象： 胆道閉鎖症（I cyst型）の患者5名から作製されたiPS細胞検体
URL： https://acd.brc.riken.jp/ja/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000765 | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2024/11/29 |
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分子データ
| 対象 |
胆道閉鎖症（I cyst型）（ICD10：Q44.2）：5 症例 末梢血から作製されたiPS細胞：5検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq X Plus 25B] |
| ライブラリソース | iPS細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Illumina DNA PCR-Free Prep |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | CLC Genomics Workbench version 20 |
| マッピングクオリティ | Q30 > 80% |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 – hg19 |
| 平均カバー率（Depth） | > 30 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000906 |
| 総データ量 | 314.2 GB（fastq、csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 林 洋平
所 属 機 関： 理化学研究所 バイオリソース研究センター
プロジェクト/研究グループ名：iPS細胞高次特性解析開発チーム
URL： https://acd.brc.riken.jp/ja/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| - | - | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Generation of human induced pluripotent stem cell lines derived from patients of cystic biliary atresia | doi: 10.1007/s13577-024-01147-x | JGAD000906 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
