NBDC Research ID: hum0474.v1

 

研究内容の概要

目的： 自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder：ASD）は有病率が高く、遺伝の関与の大きい精神障害である。病因はいまだ解明されておらず、根本的な治療法が存在しない。本研究の目的は、自閉スペクトラム症児（者）およびその家族について、まず、発症に関連する遺伝子の変異の有無を検索し、それら遺伝子変異と表現型との関連性について検討し、診断・治療・療育に役立てることである。

方法： SFARI遺伝子データベースと過去の報告に基づき、16のASD関連遺伝子、1つのプロモーター領域、20の遺伝子間領域を対象としたTarget Capture Sequencing解析

対象： ASD児（32名）、低出生体重児（8名）、閾値下ASD児（3名）、定型発達児（36名）

URL: https://kodomokokoro.w3.kanazawa-u.ac.jp/bambi_plan/

 

データID内容制限公開日
JGAS000731 NGS（Target Capture） 制限公開（Type I） 2024/08/22

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分子データ

JGAS000731
対象

ASD児（ICD10：F849）：32名

低出生体重児：8名

閾値下ASD児：3名

定型発達児：36名

        頬粘膜：1検体ずつ （合計：79検体）
規模 Target Capture
対象領域（Target Captureの場合）

ASD関連遺伝子：POGZ、SCN1A、SCN2A、FOXP1、SLC6A1、ARID1B、SYNGAP1、CNTNAP2、KCNQ3、PTEN、SUV420H1、GRIN2B、CHD8、ADNP、DYRK1A、SHANK3

プロモーター領域：HTTLPR

遺伝子間領域：rs1620977、rs34213746、rs1452075、rs16854048、rs325506、rs2388334、rs111931861、rs7794745、rs10099100、rs11787216、rs2094530、rs10149470、rs113877277、rs6035856、rs6035857、rs6047381、rs6137325、rs6137326、rs71190156、rs910805
Platform Illumina [iSeq 100]
ライブラリソース 頬粘膜検体から抽出したDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） KAPA HyperPlus Kit
断片化の方法 酵素反応
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） 150 bp
マッピング方法 Burrows-Wheeler Aligner v0.7.17
マッピングクオリティ -
マッピングの際のリファレンス配列 GRCh38
平均カバー率（Depth） -
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000864
総データ量 4.5 GB（fastq、vcf）
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提供者情報

研究代表者： 横山 茂

所 属 機 関： 金沢大学 子どものこころの発達研究センター

プロジェクト/研究グループ名：「バンビプラン」、「みんなでこそだてプロジェクト」

URL: https://kodomokokoro.w3.kanazawa-u.ac.jp/bambi_plan/

          https://mincoso.rccmd.kanazawa-u.ac.jp/top.html

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 特別研究員奨励費 脳機能画像およびゲノム解析による診断閾下自閉スペクトラム症の診断指標の確立 22KJ2176
科学研究費助成事業 基盤研究（B） 自閉スペクトラム症幼児の脳活動の機能別特徴に対応する症状多様性の検討 20H03599
科学研究費助成事業 基盤研究（B） 診断閾下を含む自閉スペクトラム症の生物学的検討 23K27526

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Association of Genetic Variants with Autism Spectrum Disorder in Japanese Children Revealed by Targeted Sequencing doi: 10.3389/fgene.2024.1352480 JGAD000864
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間