NBDC Research ID: hum0468.v1
研究内容の概要
目的： 自己免疫疾患や炎症性疾患の罹患組織における炎症病態は臓器構成細胞と免疫細胞の相互作用により生じる。一方で、罹患臓器局所に存在する細胞の詳細な性質は十分には理解されていない。近年の解析技術の進歩により、ヒト検体に含まれる細胞の詳細な解析が可能になってきた。これらの解析により、例えば免疫細胞において末梢血液に存在するものと組織に存在するもので遺伝子の発現が異なり、罹患組織の細胞を解析する重要性が明らかになっている。本研究では自己免疫疾患や炎症性疾患の罹患組織における構成細胞や免疫細胞を詳細に解析することで、ヒトでの自己免疫・炎症病態を解明することを目的とする。さらに、DNA解析の同意を得られている対象者の遺伝子背景と組織や末梢血における遺伝子発現の関連を解析することで、GWASなどで疾患に関連が指摘されているものの機能が不明であった遺伝子変異の病態における役割を解明する。
方法： single cell RNA-seq、bulk RNA-seq、scASAP-seq CITE-seq、VDJ-seq、空間トランスクリプトーム（Xenium）
対象： 【scRNA-seq】 関節リウマチ11＋10症例由来の血液検体（10＋9検体）、関節液検体（4＋4検体）、滑膜検体（11＋10検体）、および、対照健常者3名由来の血液検体（3検体）、関節リウマチ1症例の関節液T細胞と対照健常者1名の血液単球を共培養した検体（1検体）
【bulk RNA-seq】 関節リウマチ1症例由来の関節液検体（1検体）、対照健常者1名由来の血液検体（1検体）
【scASAP-seq】 関節リウマチ1症例由来の滑膜検体（1検体）
【CITE-seq】 関節リウマチ10症例由来の血液検体（9検体）、関節液検体（4検体）、滑膜検体（10検体）、関節リウマチ1症例の関節液T細胞と対照健常者1名の血液単球を共培養した検体（1検体）
【VDJ-seq】 関節リウマチ10症例由来の血液検体（9検体）、関節液検体（4検体）、滑膜検体（10検体）
【Xenium】 関節リウマチ3症例由来の滑膜検体（3検体）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000727 | NGS（scRNA-seq、bulk RNA-seq、CITE-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/08/01 |
| JGAS000774 | NGS（scRNA-seq、bulk RNA-seq、scASAP-seq、CITE-seq、VDJ-seq）、Xenium | 制限公開（Type I） | 2025/08/01 |
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分子データ
| 対象 |
【JGAS000727】 関節リウマチ（ICD10：M06.9）：11症例 血液検体：10検体 関節液検体：4検体 滑膜検体：11検体（うち3症例は全細胞） 対照健常者：3名 血液検体：3検体 関節リウマチ1症例の関節液T細胞と上記対照健常者1名の血液単球を共培養した検体：1検体 【JGAS000774】 関節リウマチ（ICD10：M06.9）：10症例 血液検体：9検体 関節液検体：4検体 滑膜検体：10検体 |
| 規模 | scRNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Novaseq 6000] |
| ライブラリソース | 検体から分離したCD4陽性T細胞、もしくは滑膜検体の全細胞を網羅するようにソートした検体より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Next GEM Single Cell 5' Kit |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 500 bp |
| マッピング方法 | cellranger 7.0.1 |
| リファレンス配列 | GRCh38 |
| リードカウント決定アルゴリズム（ソフトウェア） | cellranger 7.0.1 |
| フィルタリング（QC）方法 | cellranger 7.0.1 |
| 遺伝子数 | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000860：2.5 TB（fastq、h5） JGAD000916：491.0 GB（fastq、h5） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
【JGAS000727】 対照健常者：1名 血液検体：1検体 【JGAS000774】 関節リウマチ（ICD10：M06.9）：1症例 関節液検体：1検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NextSeq 500/550] |
| ライブラリソース | 血液検体から抽出したRNAもしくは、関節液検体から単離したTph細胞を刺激した後のCCR7発現細胞ならびにCXCR6発現細胞から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
JGAS000727：Illumina Stranded Total RNA Prep with Ribo-Zero Plus JGAS000774：SMART-Seq mRNA LP |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 |
JGAS000727：Single-end JGAS000774：Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
JGAS000727：76 bp JGAS000774：500 bp |
| マッピング方法 | STAR |
| リファレンス配列 | GRCh38 |
| リードカウント決定アルゴリズム（ソフトウェア） | featureCounts |
| フィルタリング（QC）方法 | DESeq2 |
| 遺伝子数 | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000860：2.5 TB（fastq、h5） JGAD000916：491.0 GB（fastq、h5） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
関節リウマチ（ICD10：M06.9）：1症例 滑膜検体：1検体 |
| 規模 | scATAC-seq+CITE-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 検体から分離した細胞より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Next GEM Single Cell ATAC Reagent Kits |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| マッピング方法 | CellRanger ATAC |
| リファレンス配列 | GRCh38 |
| オープンクロマチン領域決定アルゴリズム（ソフトウェア） | CellRanger ATAC |
| フィルタリング（QC）方法 | CellRanger ATAC |
| peak数 | 156843 peaks |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000916 |
| 総データ量 | 491.0 GB（fastq、csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
【JGAS000727】 関節リウマチ（ICD10：M06.9）1症例の関節液T細胞と上記対照健常者1名の血液単球を共培養した検体：1検体 【JGAS000774】 関節リウマチ（ICD10：M06.9）：10症例 血液検体：9検体 関節液検体：4検体 滑膜検体：10検体 |
| 規模 | CITE-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Novaseq 6000] |
| ライブラリソース | 検体から分離したCD4陽性T細胞より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Next GEM Single Cell 5' Kit |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 73 bp |
| マッピング方法 | cellranger 7.0.1 |
| リファレンス配列 | GRCh38 |
| リードカウント決定アルゴリズム（ソフトウェア） | cellranger 7.0.1 |
| フィルタリング（QC）方法 | cellranger 7.0.1 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000860：2.5 TB（fastq、h5） JGAD000916：491.0 GB（fastq、h5） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
関節リウマチ（ICD10：M06.9）：10症例 血液検体：9症例9検体 関節液検体：4症例4検体 滑膜検体：8症例10検体 |
| 規模 | VDJ-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 検体から分離したCD4陽性T細胞より抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Next GEM Single Cell 5' Kit |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 500 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000916 |
| 総データ量 | 491.0 GB（fastq、tsv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
関節リウマチ（ICD10：M06.9）：3症例 滑膜検体：3検体 |
| 規模 | Xenium In Situ Gene Expression |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 577遺伝子（multi tissue panel：377遺伝子、カスタム：100遺伝子x2） |
| Platform | 10x Genomics [Xenium v1] |
| ソース | 滑膜検体 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（パネル、キット名、バージョンなど） | Xenium In Situ Gene Expression |
| 解析ソフトウェア（可視化ツールなど） | Xenium Ranger |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000916 |
| 総データ量 | 491.0 GB（csv、h5、html、json、mtx、tiff、parquet、tsv、xenium、zarr） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 吉富 啓之
所 属 機 関： 京都大学大学院医学研究科 免疫細胞生物学
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Human CD4+ T cells regulate peripheral immune responses in rheumatoid arthritis via insulin-like growth factor like family member 2 | doi: 10.1126/sciimmunol.adr3838 | JGAD000860 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
