NBDC Research ID: hum0467.v1

研究内容の概要

目的：骨盤臓器脱発症における遺伝学的背景を明らかにすることで高リスク発症群を見極め、早期の治療介入を可能にする。

方法： 研究グループ（バイオバンク・ジャパン：BBJ、沖縄バイオインフォメーションバンク：OBi、骨盤臓器脱疾患レジストリ：POP）および、主成分分析に基づく集団（Hondo、Ryukyu）ごとに４つのゲノムワイド関連解析を行い、その結果をメタ解析で統合した。

対象： 【症例】骨盤臓器脱（pelvic organ prolapse：POP）と診断された女性：771名（内訳：BBJ 447名　POP 324名）

【対照】骨盤臓器脱と診断されていない、または健常集団の女性：76,625名（内訳：BBJ 73, 892名　OBi 2,733名）

データID	内容	制限	公開日
hum0467.v1.gwas.v1	骨盤臓器脱と診断された女性のGWAS集計情報	非制限公開	2024/10/02

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分子データ


対象	[GWAS-1] 　　POP（ICD10：N81）：BBJ_Hondo 418症例、対照：BBJ_Hondo 68,040名 [GWAS-2] 　　POP：POP_Hondo 128症例、対照：OBi_Hondo 387名 [GWAS-3] 　　POP：BBJ_Ryukyu 29症例、対照：BBJ_Ryukyu 5,852名 [GWAS-4] 　　POP：POP_Ryukyu 196症例、対照：OBi_Ryukyu 2,346名
規模	genome wide SNPs
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	OBi、POP：Illumina [Asian Screening Array] BBJ：Illumina [Infinium OmniExpress、HumanExome、Infinium OmniExpressExome v1.0、Infinium OmniExpressExome v1.2]
ソース	末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
調整試薬（キット名、バージョン）	-
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア）	minimac4 Imputation：reference 1KGP3+JEWEL_3K
関連解析、メタ解析（ソフトウェア）	関連解析：SAIGE version 1.0.5 メタ解析：METAL
フィルタリング	SampleのQC： sample call rates ≧ 0.98 GenotypingのQC：SNP call rate ≧ 0.98 (OBi, POP) or 0.99 (BBJ) , MAF ≧ 0.01, p-values for Hardy–Weinberg equilibrium (HWE) test ≧ 1×10^-6 Imputation後のQC：MAF ≧ 0.005, Rsq ≧ 0.7
マーカー数(QC後)	9,862,117 variants
NBDC Data Set ID	hum0467.v1.gwas.v1 （データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） Dictionary file
総データ量	0.66 MB（txt）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 前田士郎

所属機関： 琉球大学大学院医学研究科先進ゲノム検査医学講座

プロジェクト/研究グループ名：-

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED）女性の健康の包括的支援実用化研究事業	骨盤臓器脱及び下部尿路疾患の網羅的情報に基づいた選別化と個別化治療戦略	JP22gk0210025
沖縄イノベーション・エコシステム共同研究推進事業	沖縄県の健康長寿復興を目指した疾患ゲノム研究とゲノム情報の実装事業	-

	タイトル	DOI	データID
1	Genome-wide association studies for pelvic organ prolapse in the Japanese population	doi: 10.1038/s42003-024-06875-2	hum0467.v1.gwas.v1
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研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	利用データID	利用期間