NBDC Research ID: hum0466.v1

研究内容の概要

目的：認知症及びうつ病の危険因子及び保護因子の同定、危険因子及び防御因子の全体像の解明、ならびに、予防対策の確立

方法： DNAアレイによる遺伝型決定後Imputationを実施し、関連解析を行った。

対象： Japan Prospective Studies Collaboration for Aging and Dementia （JPSC-AD）研究に参加する8施設で収集された地域住民9,479名

URL： https://www.eph.med.kyushu-u.ac.jp/jpsc/

データID	内容	制限	公開日
hum0466.v1.gwas.v1	JPSC-AD研究参加者のGWAS集計情報	非制限公開	2024/11/20

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分子データ


対象	JPSC-AD研究（ICD10：R90.8）参加者： 9,479名
規模	genome wide SNPs
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Illumina [Japanese Screening Array-24 v1.0 Consortium BeadChip]
ソース	末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
調整試薬（キット名、バージョン）	-
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア）	Genotype call：GenomeStudio Genotype imputation： Minimac4 v1.0.0 Imputation reference panel： BioBank Japan（1,037名）＋1000ゲノムプロジェクト（2,504名）（hum0014）
関連解析（ソフトウェア）	BOLT-LMM
フィルタリング	Sample QC： Gender discrepancy, sample call rate <98%, close relatives, and outliers (distance > 10sd short, 11sd long) were excluded. Genotyping QC：Hardy-Weinberg equilibrium >1.0x10^-6, call rate >99%, monomorphic, minor allele count <5, and frequency difference >6% with reference panel were excluded. Imputation後 QC：Variants with minor allele frequency (MAF) <0.5% and Rsq <0.7 were excluded.
マーカー数(QC後)	8,495,153 variants
NBDC Dataset ID	hum0466.v1.gwas.v1 （データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） Dictionary file
総データ量	153.6 MB（txt）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 二宮利治

所属機関： 九州大学大学院医学研究院衛生・公衆衛生学分野

プロジェクト/研究グループ名：JPSC-AD研究

URL： https://www.eph.med.kyushu-u.ac.jp/jpsc/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED）認知症研究開発事業	大規模前向きコホートデータを基盤とした認知症のゲノム・脳画像研究	JP24dk0207053
サントリーホールディングス	-	-

	タイトル	DOI	データID
1	Common protein-altering variant in GFAP is associated with white matter lesions in the older Japanese population. npj Genomic Med	doi: 10.1038/s41525-024-00431-x	hum0466.v1.gwas.v1
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