NBDC Research ID: hum0440.v1

 

研究内容の概要

目的： 孤発性筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症などの神経変性疾患や筋ジストロフィー、多発性硬化症・視神経脊髄炎、筋炎及び重症筋無力症等の筋疾患、自己免疫性脳炎、慢性炎症性脱髄性多発根神経炎などの末梢神経障害の主たる原因は解明されていない。パーキンソン病や重症筋無力症では例外的に治療薬が多数開発されているものの、多くの場合は有効な治療が少なく、効果も限定されている。一方、同じ神経・筋疾患でも患者個人によって臨床経過や初発症状に差があることが知られている。この臨床経過に関連する蛋白を明らかとし、病態に適した治療方針を考案していく。

方法： 10x Visium FFPE with CytAssist

対象： 胸腺腫、胸腺過形成

 

データID内容制限公開日
JGAS000672 NGS（Visium Spatial Gene Expression）、病理画像 制限公開（Type I） 2024/05/17
E-GEAD-747 NGS（Visium Spatial Gene Expression）、病理画像 非制限公開 2024/05/17

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分子データ

Visium Spatial Gene Expression、病理画像
対象

胸腺腫（ICD10：C37）：7症例、内2症例は重症筋無力症（ICD10：G700）を合併

    腫瘍組織：8検体

    （重複1例については、同一組織より2箇所のサンプリングを施行した）

胸腺過形成（ICD10：E32.0）：2症例、重症筋無力症（ICD10：G700）を合併

    胸腺過形成組織：2検体
規模 Visium Spatial Gene Expression、病理画像
対象領域（Target Captureの場合） -
Platform MGI [DNBSEQ-G400RS]
ライブラリソース 腫瘍組織または胸腺過形成組織より抽出したRNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） Visium Spatial Gene Expression Slide and Reagent Kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） R1：28bp、R2：100bp
Visiumデータ解析ソフトウェア Space Ranger v2.0.1
リファレンス GRCh38-2020-A
組織画像 HE染色
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000802
Genomic Expression Archive ID E-GEAD-747
総データ量

JGAD000802：244.2 GB（fastq）

E-GEAD-747：1.2 GB（tif、png、csv、json）
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提供者情報

研究代表者： 奥野 龍禎

所 属 機 関： 大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学

プロジェクト/研究グループ名： 神経・筋組織を用いた難治性神経筋疾患の臨床経過に関連する蛋白の解明

URL: https://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/neurol/myweb6/consultation04_31.html

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究（B） 自己免疫性神経筋疾患の発症機構解明と治療カタログ化の試み 23H02826

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Spatial transcriptomics elucidates medulla niche supporting germinal center response in myasthenia gravis thymoma doi: 10.1101/2024.02.05.579042 JGAD000802
E-GEAD-747
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間