NBDC Research ID: hum0431.v1
研究内容の概要
目的： 統合失調症や気分障害（双極性障害、大うつ病性障害）、発達障害、てんかんなどの精神神経疾患の感受性遺伝子群の同定
方法： mRNA-seq解析
対象： 非罹患者由来iPS細胞（RIKEN BRC [HPS4290:201B7-Ff]）に自閉スペクトラム症患者で同定された変異をCRISPR/Cas9システムにより導入した遺伝子改変ヒトiPS細胞株（PAM配列上にも人為的変異を導入）
１）変異株2検体（chr7:g.26200781C>T 変異とPAM配列上変異）
コントロール株2検体（PAM配列上変異のみ導入）
２）変異株3検体（chr22:g.19179942C>T変異とPAM配列上変異）
コントロール株2検体（PAM配列上変異のみ導入）
URL： https://mppd-takatalab.com/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000651 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2024/01/25 |
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分子データ
| 対象 |
非罹患者由来iPS細胞（HPS4290:201B7-Ff）に自閉スペクトラム症（ICD10：F840）患者で同定された変異をCRISPR/Cas9システムにより導入した遺伝子改変ヒトiPS細胞株（PAM配列上にも人為的変異を導入） １）変異株：2検体（chr7:g.26200781C>T 変異とPAM配列上変異） コントロール株：2検体（PAM配列上変異のみ導入） ２）変異株：3検体（chr22:g.19179942C>T変異とPAM配列上変異） コントロール株：2検体（PAM配列上変異のみ導入） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 遺伝子改変ヒトiPS細胞株から抽出したmRNA |
| 検体情報（購入の場合） | RIKEN BRC |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Ultra RNA Library Prep Kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150bp × 2 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000781 |
| 総データ量 | 90.8 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者：髙田 篤
所 属 機 関：理化学研究所・脳神経科学研究センター 分子精神病理研究チーム
プロジェクト/研究グループ名：-
URL： https://cbs.riken.jp/jp/faculty/a.takata/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 脳科学研究戦略推進プログラム | トリオサンプルのシーケンス解析による、遺伝子型によって定義される双極性障害の一群の同定 | JP20dm0107133 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 先端ゲノム研究開発 | オリゴジェニックモデルに基づくヒト疾患の遺伝的構造の解析 | JP22km0405214 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 戦略的国際脳科学研究推進プログラム | 双極性障害に対する体細胞変異の意義の解明と神経ゲノム病理学的手法の開発 | JP20dm0307028 |
| 科学研究費助成事業 学術変革領域研究（B） | クラスタ/ハブ細胞を決定する遺伝子・鍵分子経路の特定およびヒト疾患との関連解析 | 20H05777 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 双極性障害大規模シーケンス解析による稀な生殖細胞系列変異と体細胞変異の包括的研究 | 21H02855 |
| 科学研究費助成事業 若手研究 | エピジェネティック制御機能を有するメチル基転移酵素に着目した自閉症病態の解明 | 21K15752 |
| 科学研究費助成事業 研究活動スタート支援 | 大規模家系ゲノムデータ解析によるDenovo遺伝子変異の父年齢効果関連遺伝子座の同定 | 22K20751 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Topologically associating domains define the impact of de novo promoter variants on autism spectrum disorder risk | doi: 10.1016/j.xgen.2024.100488 | JGAD000781 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
