NBDC Research ID: hum0405.v2
研究内容の概要
目的：近年、白血病・脳腫瘍・乳癌等多くのがんにおいて「がん幹細胞」が存在することが報告され、がんの再発の主原因であることが多くの報告で明らかにされてきているが、多くの小児・成人悪性腫瘍ではがん幹細胞を明確に同定し、その生物学的特性を検討した報告は存在しない。本研究では小児・成人悪性腫瘍の患者検体を使用して、がん幹細胞を同定が可能であるかを検証することを目的とする。希少な小児がんに対し、体細胞・胚細胞変異を包括したゲノミクスや、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス などを統合したオミクス解析を展開することで、がん幹細胞や前駆細胞レベルでの病態、個体間差異を含めた腫瘍を取り巻く環境などの対象疾患の生物学的特性の理解を深める。得られた知見と患者臨床情報を元に、マウスモデルやin vitroモデルを用いて新規治療薬や細胞療法など新規治療戦略による非臨床薬理試験を行い、治療効果を検討する。
方法： WES、RNA-seq、small RNA-seq
対象： 小児B前駆細胞性急性リンパ性白血病 69症例
小児急性骨髄性白血病 9症例（内、5症例は初発時は小児B前駆細胞性急性リンパ性白血病、再発時に急性骨髄性白血病を呈した症例）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000623 | 制限公開（Type I） | 2023/12/25 | |
| JGAS000631 | 制限公開（Type I） | 2025/07/16 |
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分子データ
| 対象 |
小児B前駆細胞性急性リンパ性白血病 （ICD10：C910）：64症例 末梢血もしくは骨髄液由来の腫瘍細胞：64検体 小児急性骨髄性白血病 （ICD10：C920）：3症例 寛解時、再発時の末梢血もしくは骨髄液由来の腫瘍細胞：6検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | MGI [DNBSEQ-G400RS] |
| ライブラリソース | 腫瘍細胞から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Lotus DNA Library Prep Kit、xGen Exome Research Panel |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | Genomon v2.6.2 |
| マッピングクオリティ | Mapping qualityが20未満もしくはbase call qualityが15以下のリードや変異を除去 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | 129 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
JGAD000752：小児B前駆細胞性急性リンパ性白血病 JGAD000761：小児急性骨髄性白血病 |
| 総データ量 |
JGAD000752： 935.2 GB（fastq） JGAD000761： 180.6 GB（bam、bai） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
小児B前駆細胞性急性リンパ性白血病 （ICD10：C910）：69症例 末梢血もしくは骨髄液由来の腫瘍細胞：69検体 小児急性骨髄性白血病 （ICD10：C920）：9症例 （5症例は初発時は小児B前駆細胞性急性リンパ性白血病、再発時に急性骨髄性白血病を呈した症例） 初発時、再発時の末梢血もしくは骨髄液由来の腫瘍細胞：15検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq X] |
| ライブラリソース | 腫瘍細胞から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext Ultra II Directional RNA Library Prep Kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | Genomon v2.6.2 |
| マッピングクオリティ | unmapped reads < 5% |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37 |
| 平均カバー率（Depth） | Uniquely mapped reads >90% |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
JGAD000752：小児B前駆細胞性急性リンパ性白血病 JGAD000761：小児急性骨髄性白血病 |
| 総データ量 |
JGAD000752： 935.2 GB（fastq） JGAD000761： 180.6 GB（bam、bai） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
小児B前駆細胞性急性リンパ性白血病 （ICD10：C910）：69症例 末梢血もしくは骨髄液由来の腫瘍細胞：69検体 |
| 規模 | small RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NextSeq 550] |
| ライブラリソース | 腫瘍細胞から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEXTflex Small RNA Sequencing kit v3 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 75 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000752 |
| 総データ量 | 935.2 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 滝田 順子
所 属 機 関： 京都大学 発達小児科学
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療加速化研究事業（P-PROMOTE） | 難治性小児がんの時空的多様性の解明と新規創薬の開発 | JP22ama221505 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | マルチオミックス情報を基盤とした難治性小児がんに対する新規克服法の開発 | 17H04224 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 小児がんにおける遺伝学的高発がん感受性の機序とクローン進化の統合的解析 | 20H00528 |
| 科学研究費助成事業 挑戦的研究（萌芽） | 小児固形腫瘍の克服に資するドライバー遺伝子を標的としない新規治療法の開発 | 21K19405 |
| 科学研究費助成事業 挑戦的研究（萌芽） | 神経発達症群と腫瘍形成におけるクロストークの解明と新規創薬の開発 | 23K18264 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | RNA-seq-based miRNA signature as an independent predictor of relapse in pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia | doi: 10.1182/bloodadvances.2023011583 | JGAD000752 |
| 2 | Multi-omics analysis identifies an M-MDSC-like immunosuppressive phenotype in lineage-switched AML with KMT2A rearrangement | JGAD000761 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
