NBDC Research ID: hum0404.v1
研究内容の概要
目的：重症心不全をはじめとする種々の循環器疾についてゲノム解析を実施し、病態に関係すると考えられる遺伝子多型を同定することにより、循環器疾患の病態解明・新規治療介入の開発をおこなう。iPS細胞を用いた解析においては、遺伝子多型と表現型の対応を検討するため、CRISPR/Cas9システムなどのゲノム編集技術を用いた変異修復を行うことで、表現型への影響を確認する。
方法：【scRNA-seq】心筋症症例の末梢血から樹立したiPS細胞由来分化心筋細胞に、GFP（コントロール）またはS-RBD-sfGFPを添加後48時間で細胞を回収し、シングルセルRNAシークエンス解析を実施した
【WGS】心筋症症例の末梢血から抽出したDNAを用いた全ゲノムシークエンス
対象：心筋症1症例から樹立したiPS細胞由来分化心筋細胞、および、心筋症3症例の末梢血
URL：http://www.cardiology.med.osaka-u.ac.jp/?page_id=33635
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000620 | NGS（scRNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2025/09/30 |
| E-GEAD-628 | NGS（scRNA-seq） | 非制限公開 | 2025/09/30 |
|
JGAS000704 JGAS000705 JGAS000706 |
NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2025/09/30 |
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分子データ
| 対象 |
心筋症（ICD10：I42.0）：1症例 心筋症症例から樹立したiPS細胞由来分化心筋細胞にGFPまたはS-RBD-sfGFPを添加：計2検体 |
| 規模 | scRNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq X Ten] |
| ライブラリソース | iPS細胞由来分化心筋細胞から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Next GEM Single Cell 3' Reagent Kits v3.1 |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 91 bp |
| マッピング方法 | Cell Ranger v7.0.1 |
| リファレンス配列 | refdata-cellranger-GRCh38-3.0.0 |
| リードカウント決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Cell Ranger v7.0.1 |
| フィルタリング（QC）方法 |
Unique Molecular Identifiers (UMI)数（バーコード当たり，log2）：10 – 17 発現遺伝子数（バーコード当たり，log2）： > 7 ミトコンドリア由来UMI比率： > 20%のバーコードを除外 |
| 遺伝子数 |
GFP：23,234 S-RBD-sfGFP：23,349 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000749 |
| Genomic Expression Archive ID | E-GEAD-628 |
| 総データ量 |
JGAD000749：66.7 GB（fastq） E-GEAD-628：133 MB（barcodes.tsv.gz、features.tsv.gz、matrix.mtx.gz） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
心筋症（ICD10：I42.0）：3症例 肥大型心筋症：1症例 不整脈源性右室心筋症：1症例 筋強直性ジストロフィー：1症例 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
肥大型心筋症：JGAD000837 不整脈源性右室心筋症：JGAD000838 筋強直性ジストロフィー：JGAD000839 |
| 総データ量 |
JGAD000837：62.8 GB（fastq） JGAD000838：64.3 GB（fastq） JGAD000839：67.5 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 肥後 修一朗
所 属 機 関： 大阪大学 大学院医学系研究科 循環器内科学 重症心不全内科治療学共同研究講座
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | SARS-CoV-2 spike receptor-binding domain is internalized and promotes protein ISGylation in human induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes | doi: 10.1038/s41598-023-48084-7 | E-GEAD-628 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
