NBDC Research ID: hum0378.v1
研究内容の概要
目的： 溶血性貧血の中でも特に、寒冷凝集素症（cold agglutinin disease：CAD）や発作性夜間血色素尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：PNH）クローンが検出されるような病態に関して、そのクローン拡大のメカニズムを検証することを目的としている。患者検体をwhole-exome sequencing（WES）、RNA-seq、ChIP-seqやシングルセル解析を行い、遺伝子変異、遺伝子発現、融合遺伝子の検出、エピジェネティクスの観点から俯瞰的に解析を行い、その病態を明らかにする。
方法： 診断時に採取した頬粘膜および骨髄検体（bone marrow：BM）から抽出したDNAを対象としたWESによる遺伝子変異の検討
対象： CAD 2症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000583 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2024/09/09 |
| JGAS000612 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2024/09/09 |
※リリース情報はこちら
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
分子データ
| 対象 |
【JGAS000583】 寒冷凝集素症（ICD10：D59.1）：1症例 頬粘膜：1検体 BM：1検体 【JGAS000612】 寒冷凝集素症（ICD10：D59.1）：1症例 頬粘膜：1検体 BM：2検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 頬粘膜および骨髄検体から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris LE220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000709：9.7 GB （fastq） JGAD000741：28.6 GB （fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 小山 大輔
所 属 機 関： 福島県立医科大学 血液内科学講座
プロジェクト/研究グループ名： 溶血性貧血の病態解明を目指した基礎研究
URL： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 白血病における細胞内代謝制御機構の構造的基盤 | 22K08514 |
| 公益財団法人 武田科学振興財団 医学系研究助成 がん領域（基礎） | 白血病幹細胞形成の新たなメカニズムの解明 −LSD1 による代謝リプログラミング− | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A case of cold agglutinin syndrome associated with chronic lymphocytic leukaemia harbouring mutations in CARD11 and KMT2D | doi: 10.1007/s12185-023-03608-9 | JGAD000709 |
| 2 | Lymphoplasmacytic lymphoma presenting cold agglutinin syndrome: Clonal expansion of KMT2D and IGHV4-34 mutations after COVID-19 | doi: 10.1111/bjh.19106 | JGAD000741 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
