NBDC Research ID: hum0375.v1
研究内容の概要
目的： 結節性硬化症症例間の表現型の違いに関与する遺伝子を明らかにすること
方法： Whole exome sequencing解析
対象： 結節性硬化症
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000688 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2025/05/20 |
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| 対象 | 結節性硬化症（ICD10：Q851）：163症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelectXT Human All Exon Kit V5、SureSelectXT Reagent Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris LE220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| マッピング方法 | BWA |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | UCSC hg19 |
| 平均カバー率（Depth） | 平均 61 bp |
| フィルタリング（QC） |
以下の条件に当てはまるバリアントを除外した。 ・同義変異 ・アレル頻度＜1%未満 ・既存のデータベース（National Center for Biotechnology Information (NCBI), UCSC Genome Browser (UCSC), and Ensembl）に登録されていない遺伝子変異 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000821 |
| 総データ量 | 15.2 GB（vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 金田 眞理
所 属 機 関： 大阪大学 大学院医学系研究科 保健学専攻 神経皮膚症候群の治療法の開発と病態解析学 寄附講座
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 挑戦的研究（開拓） | 血液脳関門を介さない皮膚から脳への新規薬剤輸送機構の解明 | 22K18392 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genotype–phenotype correlation for skin and neuropsychiatric features in tuberous sclerosis complex | doi:10.1093/bjd/ljaf038 | JGAD000821 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
