NBDC Research ID: hum0342.v2
研究内容の概要
目的：近年の腫瘍における遺伝子変異・発現解析の進展により、種々の消化器腫瘍における分子病理学的背景が明らかにされつつある。今後、このような検索をさらに進めていくとともに、これらの知見を組織病理診断の精度向上や、悪性度診断等に結びつけていく事が期待される。 本研究では主に消化器腫瘍を対象として、遺伝子変異・発現および蛋白発現の統合的な解析を行う。これらの所見と病理組織所見および臨床病理学的所見との相関を明らかにする事で、組織病理診断や分子病理学診断に応用可能な、新たな組織型特異的マーカー・予後因子の探索を行う。
方法：RSPO融合陽性大腸癌症例に対して全エクソンシークエンス解析を実施した。また、小腸癌症例に対して、全エクソンシークエンス解析ならびにトランスクリプトーム解析を実施した。
対象： 大腸がん、小腸がん
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000538 | NGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2022/06/27 |
| JGAS000868 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2026/01/05 |
※リリース情報はこちら
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
分子データ
| 対象 |
大腸がん（ICD10：C18）：29症例 腫瘍組織：29検体、非腫瘍組織：29検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon V6 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 2 × 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000657 |
| 総データ量 | 512.8 GB （fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
小腸がん（ICD10：C17）：11症例 腫瘍組織と非腫瘍組織のペア：合計22検体 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Twist Comprehensive Exome Panel、Exome2.0 plus Comprehensive Exome Spike-in |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD001011 |
| 総データ量 | 275.7 GB （fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
小腸がん（ICD10：C17）：15症例（4症例はExomeと重複） 腫瘍組織：10検体、非腫瘍組織：5検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SMART-Seq Stranded Kit |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD001011 |
| 総データ量 | 275.7 GB （fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 関根 茂樹
所 属 機 関： 国立研究開発法人国立がん研究センター中央病院 病理診断科
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | RSPO融合遺伝子陽性大腸癌の臨床病理学的特徴の解析 | 20K07382 |
| 黒住医学研究振興財団研究助成 | RNA in situ hybridization法を用いた大腸癌および胃癌におけるRSPO遺伝子融合/過剰発現の効率的な検出法の開発 | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Clinicopathological and molecular characteristics of RSPO fusion-positive colorectal cancer | doi: 10.1038/s41416-022-01880-w | JGAD000657 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
