NBDC Research ID: hum0319.v1

 

研究内容の概要

目的： 血清中の前立腺特異抗原（prostate-specific antigen：PSA）高値や直腸診での異常等を認め、前立腺がんの確定診断のために前立腺生検を行う患者の血液を用いて、複数の遺伝子多型を組み合わせた前立腺がんリスク予測モデルを前向きに評価し、前立腺がん診断マーカーとしての性能を評価すること。また、前立腺がんのレアバリアントの検索を行うことで日本人の前立腺がん発症に関わるレアバリアントを同定すること。

方法： 末梢血より抽出したDNAを用いた、マルチプレックスPCR法によるターゲットシーケンス。ターゲットは、日本人の前立腺がんと関連が報告されている55 SNPs（既存のリスクモデルで用いられた16 SNPsおよび追加の39 SNPs）、ならびに、前立腺がん発症との関連が報告されてる8遺伝子（ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, HOXB13, NBN, PALB2）の全エクソン領域。

対象： 前立腺がんが疑われ前立腺生検を予定された1,336名

 

データID内容制限公開日
JGAS000487 NGS（Target Capture） 制限公開（Type I） 2022/01/21

※リリース情報はこちら

※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。

 

分子データ

JGAS000487
対象 前立腺がん（ICD10：C61）の確定診断のために前立腺生検を行う患者：1,336症例
規模 Target Capture
対象領域（Target Captureの場合） 日本人の前立腺がんと関連が報告されている55 SNPsおよび、前立腺がん発症との関連が報告されてる8遺伝子（ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, HOXB13, NBN, PALB2）の全エクソン領域
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合） -
ライブラリ作製方法（キット名） 2X Platinum Multiplex PCR Master Mix（Thermo Fisher Scientific）を用いたmultiplex PCRで対象遺伝子領域を抽出し、2nd PCRにより、KAPA HiFi DNA Polymeraseを用いてHiSeqに必要なバーコード配列およびアダプター配列を付加
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） 150 bp x 2
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000604
総データ量 83.9 GB（fasq、vcf [ref：hg19]）
コメント（利用にあたっての制限事項） NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者： 赤松 秀輔

所 属 機 関： 京都大学大学院医学研究科 泌尿器科学

プロジェクト/研究グループ名： Prostate Cancer Susceptibility Single Nucleotide Polymorphism (PCSSNP) study

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED） オーダーメイド医療の実現プログラム ゲノム網羅的解析情報を基盤とするオーダーメイドがん医療実現のための開発研究 JP17km0506001
アストラゼネカ　Externally Sponsored Research Prevalence of germline and somatic DNA repair gene mutations in Japanese prostate cancer patients. NCR-17-13159

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Clinical Utility of Germline Genetic Testing in Japanese Men Undergoing Prostate Biopsy doi: 10.1093/jncics/pkac001 JGAD000604
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間